"الهيموفيليا" مرض يعاني منه الملايين.. وأعراضه خطيرة وهذه هي الطريقة الوحيدة لتجنب الإصابة به

المصابون به يعانون من النزيف المستمر
يولد سنويا واحد من كل 10 آلاف شخص بهذا المرض
عمليات الحقن الطريقة الوحيدة لتجنبه

يعد مرض الهيموفيليا اضطرابا وراثيا يفتقر فيه الشخص إلى البروتينات وهى ما تسمى عوامل التخثر، ويسبب سيولة الدم، مما يؤدى الى النزيف المفرط، حيث ان هناك 13 عاملا من عوامل التخثر، وهي تصيب الصفائح الدموية للمساعدة في تجلط الدم، وفقا لما نقله موقع "health line".

الصفائح الدموية هي خلايا الدم الصغيرة والتي تتشكل في نخاع العظم، ووفقا للاتحاد العالمي للهيموفيليا يولد سنويا واحد من كل 10 آلاف شخص بهذا المرض.

ويعاني الأشخاص المصابون بالمرض من النزيف المستمر، وغالبا ما يكون لديهم مفاصل مؤلمة ومنتفخة بسبب النزيف في المفاصل.

ويوجد ثلاثة اشكال من الهيموفيليا، وهما hemophilia A, B,C، حيث يدعى مرض عيد الميلاد، والناجم عن نقص العامل الحادي عشر، حيث أن الأشخاص الذين يعانون من هذا النوع الناظر من الهيموفيليا، ولا يمكن علاجه ولكن يمكن تخفيف الأعراض، ومنع المضاعفات الصحية في المستقبل.

وفي بعض الحالات النادرة يمكن أن تتطور الهيموفيليا بعد الولادة، حيث تدعى في هذه الحالة "الهيموفيليا المكتسبة"، ويعانى هؤلاء الأشخاص من نقص المناعة المضادة وهي ما تهاجم العوامل الثامن والتاسع.

ما اعراض مرض الهيموفيليا

يعتمد مدى الأعراض على شدة نقص المناعة عند الأشخاص المصابين، حيث ان الاشخاص الاكثر نزفا يعانون من نقص اكبر، و يسمى هذا " النزف العفوي"، وعندما يعاني الأطفال من الهيموفيليا قد تحدث بعض هذه الأعراض المذكورة أدناه.

الدم في البول.
الدم في البراز.
كدمات عميقة.
كدمات كبيرة غير مبررة.
نزيف شديد.
نزيف اللثة.
نزيف الانف المتكرر.
ألم في المفاصل.
المفاصل الضيقة.
التهيج عند الاطفال.

وتشكل هذه الأعراض الطارئة التي عند ظهورها خطرا كبيرا، ويجب التوجه إلى الطبيب مباشرة، للحصول على العلاج الفوري.

صداع شديد.
القيء المستمر.
ألم في الرقبة.
عدم وضوح الرؤية أو ضعفها.
النعاس الشديد.
نزيف مستمر جراء الإصابة بالمرض.
إذا كانت سيدة حاملا فمن المهم أن ترى الطبيب على الفور اذا كانت تعانى من اى من هذه الأعراض.

يعرف مرض الهيموفيليا باسم "سلسلة تجلط الدم"، وهي تجلط الدم في الصفائح الدموية أو تجمع الدم عند موقع الجرح، وتشكيل جلطة، مما تخلق مكونات أكثر دواما في الجرح، وانخفاض مستوى هذه العوامل التخثر أو عدم وجودها يؤدي إلى استمرار النزيف.

يعد مرض الهيموفيليا حالة وراثية موروثة، وهذا يعنى أن عليه موروثة من الآباء والأجداد، وهو يعتبر الخلل الجيني الذي يحدد كيفية جعل الجسم يعاني من العوامل الثامنة، والتاسعة، والحادي عشر، وتقع هذه الجينات على كروموسوم اكس، مما يجهل مرض الهيموفيليا مرتبط بكروموسوم X.

ويرث كل شخص اثنين من الكروموسومات من الآباء، فلدي الإناث اثنين من الكروموسومات X ، أما الذكور لديهم كروموسوم X ، و الكروموسوم الآخر Y.

وياخد الذكور كروموسوم X من الأم، و كروموسوم Y من الأب، إما عن الإناث فتتلقى كروموسوم من كلا الوالدين، ويؤثر مرض الهيموفيليا من العيب الجيني والذي يقع في كروموسوم X.

ولا يستطيع الآباء تمرير المرض إلى أبنائهم، وهذا يعني أن الذكور عندما يحصلون على كروموسوم X فإنهم يحصلون عليه من الأم، في حين أن الأنثى عندما تصاب بمرض الهيموفيليا فإنها تصاب بالمرض من أحد الكروموسومات X المكتسبة ، حيث أن الأم لديها نسبة 50% لتمرير هذا المرض إلى أطفالها.

وعادة ما ينتقل المرض مع الكروموسومات X المكتسبة، ولا يكون الآباء مصابين بالمرض ولكن ينقلوه إلى الأبناء، وذلك لأن لديهم عوامل تخثر كافية من كروموسوم X العادي، مما يجنبهم مشاكل النزيف الخطيرة، ومع ذلك فإن الإناث الذين لديهم الناقلين في كثير من الأحيان لديهم خطر متزايد من النزيف.

وينتقل الجين المتغير من الذكور الذين لديهم كروموسوم X المتغير، والذي قد يمر إلى بناتهم مما يجعلهم ناقلات لمرض الهيموفيليا، ومع ذلك يعد هذا الأمر من النادر حدوثه.

الهيموفيليا الوراثية:

ويعد الهيموفيليا الوراثية A,B أكثر شيوعا للأطفال الذكور عن الإناث, أما عن الهيموفيليا C تؤثر على الذكور والإناث على حد سواء، وذلك لأن العيب الجيني الذي يسبب هذا النوع ظن الهيموفيليا لا يرتبط بالكروموسومات، وفقا لمراكز انديانا الهيموفيليا والتجلط، فان هذا الشكل من المرض اكثر شيوعا، حيث انه يؤثر على اكثر من 100 ألف شخص في الولايات المتحدة.

كيف يتم تشخيص مرض الهيموفيليا من قبل الأطباء

يتم تشخيص مرض الهيموفيليا عن طريق فحص الدم، عن طريق الوريد وقياس كمية عامل التخثر في الدم، ثم يتم تحديد العينة لتحديد شدة النقص.

ويشار إلى الهيموفيليا من قبل عامل التخثر في البلازما التي تتراوح بين 5 و 40%، اما عن الهيموفيليا المعتدلة من قبل عامل التخثر في البلازما حيث تترواح بين 1 و 5%، ولكن في حالة الهيموفيليا الشديدة فيكون عامل التخثر في البلازما أقل من 1%.

ما الأعراض المرتبطة بمرض الهيموفيليا

الضرر المشترك من تكرار النزيف.
نزيف داخلى.
الأعراض العصبية نتاج النزيف الداخلى في المخ.
حيث تتسبب هذه الأعراض في الإصابة بالعدوى مثل التهاب الكبد.

كيف تتم معالجة الهيموفيليا

يمكن أن يعالج الطيبي مرض الهيموفيليا A، عن طريق إعطاء المريض هرمون "ديزموبريسين"، والتي يمكن أن تعطي حقن في الوريد، حيث يعمل هذا الدواء عن طريق تحفيز العوامل المسؤولة عن عملية تخثر الدم.

ويعالج الطبيب الهيموفيليا B، عن طريق غرس عوامل تخثر عوامل المانحين، وفي بعض الأحيان يمكن إعطاء العوامل في شكل اصطناعي، وهي ما تسمى "عوامل التخثر المؤتلف".

اما عن علاج الهيموفيليا C، وذلك عن طريق ضخ البلازما، مما يعمل على تسريب وقف النزيف، وذلك باستخدام دواء والمسؤول عن الهيموفيليا C، والمتوفر في دول أوروبا.

ويستخدم العلاج الطبيعي لإعادة هيكلة المفاصل من جديد إذا تضررت إثر الإصابة بمرض الهيموفيليا.

ولا يمكن معرفة المرض وتشخيصه ما إذا كانت الأم سوف تلد طفلا لديه مرض الهيموفيليا ام لا، حيث ان الحالة الوحيدة التى يمكن تجنب الحصول فيها على المرض هي عن طريق عمليات الحقن باختيار غير مصابة بالهيموفيليا.