اختبار يجريه الآباء يكشف عن إصابة الأطفال بمرض خطير.. تعرف عليه

وقال جوناثان سيبان، رئيس مركز بيستر للجينوم الجزيئي للأمراض العصبية والنفسية فى كلية الطب جامعة "كاليفورنيا"في سان دييجو، فى بيان صحفى:" من خلال دراستنا الجديدة، يمكننا تتبع بعض هذه الطفرات، ويمكننا أن نقيِّم بشكل مباشر مخاطر حدوث هذه الطفرات نفسها مرة أخرى عند الأطفال المستقبليين".

وأضاف انه يؤثر اضطراب طيف التوحد على حوالي 2 % من جميع الأطفال في الولايات المتحدة، أسبابه ليست مفهومة بالكامل، على الرغم من أن الباحثين يعتقدون أن كل من علم الوراثة والبيئة يلعبان دورًا.

وأشارت الدراسات السابقة إلى أن هذا الاضطراب، في نحو 30 % من الحالات، يرتبط بالطفرات الجينية التي تظهر فقط في الطفل ولا يتم توريثها من الحمض النووي لأي من الوالدين.

ويُعتقد أن عدد الطفرات المدمرة للجينات، والتي تحدث تلقائيًا في الحيوانات المنوية للوالدين أو البيض أو أثناء الإخصاب والتي توجد في كل خلية عندما تنقسم البويضة المخصبة، وترتفع مع تقدم عمر الأب في وقت الحمل فرصة حدوث طفرة متكررة داخل نفس العائلة تقدر بحوالي 1 إلى 3 %.

وقال الدكتور جوزيف جليسون، الأستاذ في معهد رادي للأطفال لأبحاث العلوم العصبية " مع ذلك، فإن هذه التقديرات لا تستند إلى المعرفة الفعلية للمخاطر في أسرة فردية، بل تعتمد على الترددات في عموم السكان الطب الجينومي، متابعا: عندما تحدث طفرة تسبب المرض لأول مرة في الأسرة ، فإن احتمال حدوثه مرة أخرى في ذرية مستقبلية غير معروف، وبالتالي يجب على العائلات اتخاذ قرار مع قدر كبير من عدم اليقين".

ولإيجاد طريقة لتخفيف بعض عدم اليقين، قرر الباحثون تحليل الحيوانات المنوية لثمانية آباء كانوا آباء لأطفال يعانون من اضطراب طيف التوحد، باستخدام تسلسل الجينوم العميق، وبحثوا عن وجود مواد متعددة ومختلفة وراثيا في الخلايا في نفس الشخص، وهي ظاهرة تسمى الفسيفساء، ووجدت متغيرات في ذرية كانت مطابقة فقط في الحيوانات المنوية للآباء.

ولاحظ الباحثون أن الطفرات المسببة للأمراض كانت موجودة في نحو 15% من خلايا الحيوانات المنوية للآباء، وهي معلومات لا يمكن تحديدها من خلال وسائل أخرى ، مثل اختبارات الدم.

وقال الباحثون إنه يمكن للآباء فحص الحيوانات المنوية لتحديد خطر تكرار هذه الطفرات في أطفالهم، مشيرين إلى إن الاختبار يمكن أن يستخدم أيضا في الرجال الذين ليس لديهم أطفال، ولكنهم يريدون أن يعرفوا خطر إنجاب طفل مصاب بالتوحد.

وأضافوا أظهر في السابق أن الفسيفساء عند الطفل يمكن أن تؤدي إلى أمراض مثل الصرع، وظهر أن الفسيفساء لدى أحد الوالدين مهمة على الأقل عند التفكير في الاستشارة الوراثية".