الإشراف العام
إلهام أبو الفتح
رئيس التحرير
أحمــد صبـري
الإشراف العام
إلهام أبو الفتح
رئيس التحرير
أحمــد صبـري

أستاذ بـ القومي للبحوث: "الداء السيستيني" اضطراب وراثي يتسبب في إعاقة النمو للرُضع

القومي للبحوث
القومي للبحوث

قالت الدكتورة  زينب يوسف عبدالله محمد بقسم الوراثة البيوكيميائية بشعبة الوراثة البشرية وأبحاث الجينيوم بالمركز القومي للبحوث، والباحث الرئيسي للمشروع  حول الداء السيستيني، إن الداء السيستيني هو اضطراب وراثي جسمي متنح نادر ينتج عن التراكم غير الطبيعي للحمض الأميني السيستين داخل الليزوزوم للخلايا المختلفة ما يؤدي في النهاية إلى تكوين بلورات للسيستين  داخل الخلايا في جميع أنحاء الجسم.

 

وأضافت "يوسف" أنه داء السيستين أول مرض وراثي موثق ينتمي إلى مجموعة اضطرابات أمراض التخزين الليزوزومي ، ويحدث داء السيستين بسبب طفرات في جين CTNS الذي يرمز للسيستينوسين، الناقل الخاص بالغشاء الليزوزومي للسيستين. حيث يعمل السيستينوسين على نقل السيستين من داخل الليزوزوم إلي العصارة الخلوية (السيتوبلازم). ولكن إذا كان هناك خلل في البروتين الناقل، يتراكم السيستين ، نظرًا لأنه غير قابل للذوبان، فعند زيادة تركيزه داخل الأنسجة، تتشكل رواسب بلورية في جميع الأعضاء والأنسجة تقريبًا.

 

 

وأشارت إلى أنه يوجد ثلاثة أنواع مميزة من داء السيستين لكل منها أعراض مختلفة قليلاً: داء السيستين الكلوي، وداء السيستين الوسيط، وداء السيستين غير الكلوي أو العيني. يُظهر الرضع المصابون بالداء السيستيني الكلوي فشل نمو ومشاكل خاصة في الكلى ( متلازمة فانكوني الكلوية)، تؤدي  إلى فقدان معادن مهمة وأملاح وسوائل ومواد مغذية أخرى، ولا يؤدي فقدان العناصر الغذائية إلى إعاقة النمو فحسب، بل قد يؤدي إلى عظام ضعيفة ومنحنية (كساح نقص الفوسفات)، خاصة في الساقين. تؤدي الاختلالات الغذائية في الجسم إلى زيادة التبول والعطش والجفاف وزيادة حموضة الدم .

 

 

وأوضحت أنه بحلول سن الثانية تقريبًا، تترسب بلورات السيستين في القرنية و يؤدي  إلى زيادة الحساسية للضوء (رهاب الضوء) ، في حال عدم تطبيق العلاج في وقت مبكر من المرجح أن يعاني الأطفال المصابون بداء السيستين من فشل كلوي كامل في سن العاشرة تقريبًا، وقد يتأخر حدوث ذلك عند تطبيق العلاج حتى وصول المرضى إلى سن المراهقة أو سن الـ 20. 

 

 

وتابعت: "تشمل الأعراض الأخرى : الفقد العضلي، والعمى، وعدم القدرة على البلع، وضعف التعرق، ونقص تصبغ الشعر والجلد، ومرض السكري، ومشاكل الغدة الدرقية والجهاز العصبي، كما تتشابه علامات وأعراض داء السيستين الوسيط مع داء السيستين الكلوي، ولكنها تحدث في سن متأخرة،و تبدأ الأعراض عادةً بين الثانية عشرة والخامسة عشرة عامًا، ويُعتبر القصور الكلوي وترسب البلورات في القرنية السمتين الأوليين الرئيسيتين لهذا الاضطراب، إذا تُرك  بدون علاج فسيحدث فشل كلوي كامل، ولكن عادةً  يحدث في أواخر سن المراهقة حتى منتصف العشرينات".

 

 

واستكملت: "لا يعاني الأشخاص المصابون بداء السيستين العيني أو غير الكلوي عادةً من ضعف النمو أو خلل في وظائف الكلى، العرض الوحيد هو رهاب الضوء بسبب ترسب بلورات السيستين في القرنية، وفور التشخيص يبدأ العلاج لتفادي تقدم المرض بإستخدام عقار السيستامين الذي يقلل من تراكم السيستين بنسبة 90%, وفي بعض الحالات المتأخرة يتم العلاج بزرع الكلي مع الاستمرار بعقار السيستامين، ومن الطرق المتاحة لقياس السيستين: مقايسة ارتباط السيستين أو كروماتوجرافيا الأحماض الأمينية أو كروماتوجرافيا السائل عالية الأداء  ولكن معظم المختبرات تحولت إلى قياس السيستين في كريات الدم البيضاء  المختلطة المخصبة بالنواة متعددة الأشكال  (PMN) باستخدام مقياس الطيف الكتلي الترادفي (MS /MS)   بجانب التحليل الجيني كخطوة تأكيدية". 

 

 

وأوضحت أنه نظرا لصعوبة قياسه داخل كريات الدم البيضاء، لا يوجد معمل داخل الشرق الأوسط لقياس السيستين, لكن تم التسجيل و الانتهاء من مشروع داخلي (2016-2019) بعنوان المتابعة البيوكيميائية و الإكلينيكية لمرضي السيستينوسيس بعد العلاج بعقار السيستامين لقياس و متابعة مستوى السيستين للمرضي بعد جرعات العلاج، ونجح أفراد المشروع من إقرار طريقة القياس ليكون معمل الوراثة البيوكيميائية ، شعبة الوراثة البشرية وأبحاث الحينيوم من المعامل القليلة القادرة علي التشخيص البيوكيميائي لداء السيستين و نعمل علي إدخاله خدمة للجمهور من خلال مركز التميز الطبي بالمركز القومي للبحوث.

 

 

وأكد الدكتور أحمد سعيد رئيس شعبة الصناعات الغذائیة والتغذية بالمركز القومي للبحوث،  أنه لكل الطلاب المعتادين تناول الكافيين والسكر، ليس الوقت مناسباً للامتناع عنهما فجأة قبل الامتحانات، لأن ذلك ينتج عنه بعض الأعراض كألم في الرأس وضغط نفسي، لذلك ننصح بتقليل الكافيين والسكر قبل فترة من الامتحانات وبطريقة تدريجية لنصل إلى فترة الامتحان حيث تكون الكمية معتدلة.

 


وأوضح سعيد أنه يبقى الأهم عدم الإكثار أو إيقافه فجأة، لأن ذلك سيؤثر على التركيز، أما بالنسبة إلى الرياضة، فمن المهم جداً ممارسة الرياضة خلال هذه الفترة لأنها تُنشط الدورة الدموية وتُخلّص الجسم من السموم وتساعد على استرخاء الأعصاب، لأنها ترفع هرمون السعادة، لذلك يجب عدم إهمال الرياضة خصوصاً رياضة طويلة الأمد وخفيفة الحدّية كالمشي، السباحة والهرولة.

 

 

ووجه الدكتور خالد عبدالغفار وزير التعليم العالي والبحث العلمي خلال اجتماع المجلس الأعلى للجامعات الاخير ، الجامعات ببدء إعداد جداول امتحانات نهاية العام الدراسي، بحيث تبدأ الامتحانات خلال شهر يونيو وتنتهي مع بداية شهر يوليو بكافة الجامعات، وإعلانها للطلاب قبل بدء الامتحانات بوقت كافٍ، وبدء استعداد الجامعات لعقد امتحانات نهاية العام الدراسي، وإعداد كافة الإجراءات الاحترازية اللازمة في هذا الشأن من الآن، بما يضمن حسن سير الامتحانات، وسلامة الطلاب وأعضاء هيئة التدريس والعاملين، من خلال منع تكدس الطلاب بمدرجات الامتحانات، ومراعاة التباعد الاجتماعي الكافي بين الطلاب والاستفادة من كافة إمكانات الجامعات في إجراء الامتحانات بكامل الانضباط.

 


بينما أكد المجلس على تكثيف الاعتماد على التعليم الإلكتروني (الأون لاين) في تقديم المحاضرات النظرية للطلاب؛ بما يقلل الكثافات الطلابية بالمدرجات والقاعات الدراسية  وتقليل نسب حضور الطلاب للحرم الجامعي.

 


كما أكد المجلس على إعادة هيكلة الجداول الدراسية الخاصة بحضور طلاب الكليات العملية؛ لتقليل عدد مرات حضورهم إلى الحد الأدنى الذي يسمح بإتقان المهارات العملية الضرورية لطلاب سنوات النقل والتخرج.