قالت الدكتورة ناجية فهمي ، أستاذ أمراض المخ والأعصاب بكلية طب جامعة قصر العيني، إن ضمور العضلات هو عبارة عن طفرة جينية ، حيث إن الجين الطبيعي يفرز بروتين يقوم بتغذية الخلايا العصبية الحركية في الحبل الشوكي ، وهي المسئولة عن حركة العضلات في الجسم .
وأضافت " فهمي " خلال لقائها مع برنامج " كلمة أخيرة " المُذاع على فضائية " أون " ، أن فعند الإصابة بمرض ضمور العضلات ، يمون قد تعرض هذا الجين لخلل أو طفرة ، وبالتالي لا يفرز البروتين ، مما يؤدي إلى تلف ووفاة الخلايا العصبية الحركية ، وبالتالي ضمور العضلات والأعصاب .
وكشفت أستاذ أمراض المخ والأعصاب ، عن زواج الأقارب الذي يسبب الإصابة بهذا المرض ، قائلة : هذا المرض يظهر نتيجة زواج الأقارب ، بنسبة كبيرة " .
وأشارت " فهمي " ، إلى أن هناك 5 أنواع من هذا المرض ، وهما : النوع الأول يسمى " الزيرو " حيث يتم إنجاب الطفل بإصابة شديدة ، وإصابة عضلة القلب ، مشيرة إلى أن هذا النوع يؤدي إلى وفاة الطفل بعد ولادته مباشرة ، مضيفة أن النوع الثاني وهو الذي يصيب الإنسان بعد سن الثلاثينات ، ولكنه نوع بسيط ، حيث يسبب اضطراب بسيط في الحركة .
وأكملت ، أن النوع الثالث هو الذي يستهدف الطفل من بداية ولادته حتى 6 أشهر ، معقبة : الأطفال دول بيتولدوا رخو ، ومش بيقدروا يقعدوا ، ولا يقدر يرضع ، ولا يبلع ، وحركات ايديه ضعيفة جداً " ، مضيفة أن مع مرور الوقت يصاب بإضطراب في التنفس ، وإلتهابات رئوية متكررة مما يؤدي إلى اللجوء إلى التنفس الصناعي .
وتابعت ، أن النوع الرابع هو الذي يستهدف الطفل من 6 أشهر إلى 18 أشهر ، حيث يصاب الطفل بإرتخاء شديد ، ولا يستطيع الوقوف ، مشيرة إلى أن هذا النوع مُعرض للإصابة بالأمراض الصدرية أيضاً ، وإلتهابات رئوية متكررة ، ومُعرض للوفاة أيضاً .
ونوهت ، أن النوع الخامس هو الذي يستهدف الطفل من 18 أشهر ، حيث يكون الطفل استطاع الوقوف ، ولكن يتعرض مع مرور الوقت إلى إغاقة متدهورة ، مشيرة إلى أن الأنواع الثلاثة الأخيرة هم أكثرها خطورة .