EN 
قالت الدكتورة ناجية فهمي ، أستاذ أمراض المخ والأعصاب بكلية طب جامعة قصر العيني، إن ضمور العضلات هو عبارة عن طفرة جينية ، حيث إن الجين الطبيعي يفرز بروتين يقوم بتغذية الخلايا العصبية الحركية في الحبل الشوكي ، وهي المسئولة عن حركة العضلات في الجسم .
وأوضحت " فهمي " خلال لقائها مع برنامج " كلمة أخيرة " المُذاع على فضائية " أون " ، أنه عند الإصابة بمرض ضمور العضلات ، يكون قد تعرض هذا الجين لخلل أو طفرة ، وبالتالي لا يفرز البروتين ، مما يؤدي إلى تلف ووفاة الخلايا العصبية الحركية ، وبالتالي ضمور العضلات والأعصاب .
وناشدت أستاذ أمراض المخ والأعصاب ، الأطباء تخصص الأطفال والعظام ، بضرورة توجيه أولياء الأمور لطبيب مخ وأعصاب ، عند إصابة الطفل بصعوبة الحركة ، مؤكدة أن لابد من إجراء فحوصات للاكتشاف المبكر لضمور العضلات .
ونوهت " فهمي " ، أن التحاليل المطلوبة لهذا المرض ، متواجدة بالفعل في مصر ، مشيرة إلى المركز القومي للبحوث الذي يوفر كافة التحاليل وبدقة شديدة .
وكشفت ، عن وجود 3 علاجات للتغلب على مرض ضمور العضلات الشوكي ، حيث يكون العلاج الأول ، وهو عبارة عن علاج جيني ، أي نقل جين سليم بدلاً من الجين المصاب ، مثل حالة الطفل رشيد ياسر ، مشيرة إلى أن يجب أن يحصل علىه الطفل قبل عامين ، بالإضافة إلى أنه يؤدي إلى الشفاء .
وأكملت ، أن العلاج الثاني هو عبارة عن معدل للجين ، من أجل تحفيز الجين لمصاب على إفراز البروتين بكميات سليمة ، مشيرة إلى أن الطفل يحصل على هذا العلاج كل 4 شهور ، منوهة إلى أن هذا العلاج يؤدي إلى تحسن الحالة بنسبة 60% و90% .
