بعد انتشاره مؤخرا في الولايات المتحدة بين الأطفال الرضّع.. تعرف على مرض "كرابي" الوراثي.. البكاء غير المبرر والقيء المستمر أبرز أعراضه

• مرض كرابي يتطور في الأطفال قبل 6 أشهر من العمر.. وعند بعض كبار السن
• يؤثر مرض كرابي على حوالي 1 من كل 100 ألف شخص في الولايات المتحدة
• في معظم الحالات تظهر علامات وأعراض مرض كرابي خلال الأشهر القليلة الأولى من الحياة
• كلما كان عمر كرابي أقل سنا كلما تقدم المرض بشكل أسرع وأدى إلى الموت

مرض كرابي (كراه-بوه)، وهو اضطراب وراثي يدمر الطلاء الواقي (المايلين) للخلايا العصبية في الدماغ، وفي جميع أنحاء الجهاز العصبي، وقد ظهرت العديد من الحالات بين الأطفال مؤخرا في الولايات المتحدة، مما أثار ذعرا كبيرا، وفقا لما نشر في الموقع الطبي "مايو كلينيك".

وفي معظم الحالات، تكون علامات وأعراض مرض كرابي ما تتطور في الأطفال قبل 6 أشهر من العمر، ويؤدي عادة المرض إلى الوفاة المبكرة، وحسب العمر، وغالبا ما يتطور في الأطفال الأكبر سنا والبالغين، حيث ان مسار المرض يمكن أن يختلف اختلافا كبيرا، بحسب كل حالة، ونسبتها.

ولا يوجد علاج لمرض كرابي حتى الآن، ولكن يركز العلاج على الرعاية الداعمة، ومع ذلك، أظهرت عمليات زراعة الخلايا الجذعية بعض النجاح في الرضع الذين يعالجون قبل ظهور الأعراض وفي بعض الأطفال الأكبر سنا والبالغين.

ويؤثر مرض كرابي على حوالي 1 من كل 100 ألف شخص في الولايات المتحدة، ومن المعروف أيضا باسم حثل المادة البيضاء خلية غلوبو يد.

الأعراض:
وفي معظم الحالات، تظهر علامات وأعراض مرض كرابي خلال الأشهر القليلة الأولى من الحياة، وهي تبدأ تدريجيا، وتشمل العلامات والأعراض الشائعة في وقت مبكر من هذا المرض ما يلي:

١- صعوبات التغذية
٢- البكاء غير المبرر
٣- التهيج الشديد
٤- حمى مع عدم وجود علامة على العدوى
٥- انخفاض في اليقظة
٦- التأخيرات في المعالم النمطية
٧- تشنجات العضلات
٨- فقدان السيطرة على الرأس
٩- القيء المتكرر

ومع تقدم المرض، تصبح العلامات والأعراض أكثر حدة، وقد تشمل:

١- النوبات
٢- فقدان القدرات التنموية
٣- فقدان تدريجي في السمع والبصر
٤- العضلات المقيدة
٥- موقف ثابت
٦- فقدان تدريجي في القدرة على الابتلاع والتنفس عند الأطفال الأكبر سنا والبالغين.

وعندما يتطور مرض كرابي لاحقا في مرحلة الطفولة أو خلال مرحلة البلوغ، يمكن أن تختلف العلامات، والأعراض بشكل كبير، وقد تشمل:

١- الفقدان التدريجي للرؤية
٢- صعوبة في المشي (رنح)
٣- انخفاض في مهارات التفكير
٤- فقدان البراعة اليدوية
٥- ضعف العضلات

وكقاعدة عامة، كلما كان عمر كرابي أقل سنا، كلما تقدم المرض بشكل أسرع وأدى ذلك إلى الموت.

وبعض الأشخاص الذين تم تشخيصهم خلال فترة المراهقة أو البلوغ قد يكون لديهم أعراض أقل حدة، مع ضعف العضلات كشرط أساسي، وقد لا يكون لديهم أي ضعف في مهاراتهم في التفكير.

ويمكن العلامات المبكرة واعراض مرض كرابي في مرحلة الطفولة أن تشير إلى أي عدد من الأمراض أو المشاكل التنموية، ولذلك، من المهم الحصول على تشخيص سريع ودقيق إذا كان طفلك يعاني من أي علامات أو أعراض المرض.

وغالبا ما ترتبط العلامات والأعراض مع كبار السن من الأطفال والبالغين أيضا ليست محددة لمرض كرابي، وتتطلب التشخيص في الوقت المناسب.

الأسباب:
يحدث مرض كرابي عندما يرث الشخص نسختين من الجينات المعدلة (المتحولة)، و نسخة واحدة من كل من الوالدين، ويوفر الجين نوعا من مخطط لإنتاج البروتينات، وإذا كان هناك خطأ في هذا المخطط.

ولذلك يتم إنتاج البروتين الذي لا يعمل بشكل صحيح، وفي حالة مرض كرابي، ينتج عن نسختين محورتين من جين معين إنتاج قليل أو معدوم من إنزيم يدعى غالاكتوسيريبروزيداز (غالك)، مما يؤدي نقص المعروض من إنزيمات غالك إلى تراكم أنواع معينة من الدهون التي تسمى الجالكتوليبيد.

الأضرار التي لحقت الخلايا العصبية
وتلحق الجالاكولبيدات الموجودة عادة في الخلايا التي تنتج والاب تحافظ على طلاء واق من الخلايا العصبية (المايلين)، ومع ذلك، فإن وفرة من الجالكتوليد له تأثير سمي، حيث ان بعض الجالاكتوليدات تؤدي الى خلايا تشكيل الميالين إلى التدمير الذاتي.

ويتم تناول غيرها من الجالاكتوليدات من قبل خلايا متخصصة في الجهاز العصبي، والتي تسمى الخلايا الدبقية الصغيرة، وهي عبارة عن عملية تنظيف الكالاكتوليدات المفرطة وتحول هذه الخلايا المفيدة عادة إلى خلايا سامة غير طبيعية تسمى خلايا غلوبويد، والتي تعزز الالتهاب المايلين المدمر.

الطفرات الجينية المرتبطة بمرض كرابي تسبب فقط المرض إذا تم نسخ نسختين مصورتين من الجين. ويسمى المرض الناجم عن نسختين محورين اضطراب متنحية وراثية.

إذا كان لكل والد نسخة واحدة محورة من الجين، فإن خطر الطفل سيكون على النحو التالي:

١- هناك فرصة 25% من وراثة اثنين من نسخ محورية، الأمر الذي من شأنه أن يؤدي إلى المرض.

٢- أما بالنسبة للوراثة 50% من نسخة محورة واحدة فقط، الأمر الذي من شأنه أن يؤدي إلى أن يكون الطفل الناقل للطفرة، ولكن لن يؤدي إلى المرض نفسه.

٤- وهناك فرصة 25% من وراثة نسختين عاديتين من الجين.

الاختبارات الجينية

ويمكن النظر في الفحوصات الجينية لفهم خطر وجود طفل مصاب بمرض كرابي في حالات معينة:

١- إذا كان أحد الوالدين أو كلا الوالدين من المحتمل أن يكون حاملا طفرة الجين غالك بسبب تاريخ عائلي معروف لمرض كرابي، قد يرغب الزوجان في إجراء اختبارات لفهم المخاطر في أسرتهما.

٢- إذا تم تشخيص طفل واحد مع مرض كرابي، قد تنظر الأسرة في الاختبارات الجينية لتحديد الأطفال الآخرين الذين يمكن أن تتطور المرض في وقت لاحق من الحياة.

٣- قد يطلب الوالدان اختبارا جينيا قبل الولادة لتحديد ما إذا كان طفلهما من المحتمل أن يتطور المرض عنده.

وينبغي النظر بعناية في الاختبارات الجينية وأن تسأل طبيبك عن خدمات المشورة الوراثية التي يمكن أن تساعدك على فهم فوائد وحدود وآثار الاختبار الجيني.