في اليوم العالمي لـ الأمراض النادرة.. تطور نظاما لتسريع عملية التشخيص

يصادف يوم 28 فبراير اليوم العالمي لـ الأمراض النادرة، ويعمل باحثو مايو كلينك على تسريع عملية تشخيص الأمراض النادرة وإحياء الأمل لدى المرضى بأعراضهم الذين يعانون من أعراضٍ عصية على التفسير، أحيانًا لسنوات وأحياناً أو حتى لعقود. 

لقد طور فريق خبراء الجينوم نظامًا آليًا يسمى "رينيو" لتتبع المعارف العلمية الجديدة من جميع أنحاء العالم المتعلقة باللمتغيرات الجينية المُسببة للأمراض، وتطبيقها على مرضى مايو كلينك المصابين بأمراض نادرة وغير مشخصة بشكل واضح وكلمة "رينيو" تعني إعادة تحليل بيانات الإكسوم الكامل/الجينوم السلبية.

يقول إريك كلي، الحاصل على الدكتوراه، وعالم المعلوماتية الحيوية في مايو كلينك داخل في مركز الطب الفردي: "إننا نشهد نموًا كبيرًا في المعرفة حول بأسباب الأمراض الوراثية، لذلك، أردنا إنشاء نظام لتتبع هذه الاكتشافات باستمرار". 

توصلت الأبحاث إلى أن ما يقدر بنحو 300 مليون شخص في جميع أنحاء العالم مصابون يعانون من بمرض نادر، وقد تكون الأمراض النادرة مزمنة ومنهكة وحتى مميتة، تحدث العديد من الأمراض النادرة بسبب طفرات في الجينات أو الكروموسومات، والتي - إما انتقلت من أحد الوالدين، وإما أو حدثت بشكل عشوائي لشخص واحد، في بعض الحالات يبحث المرضى المصابون بأمراض نادرة عن الإجابات إجابة لسبب المرض لمدة 10 سنواتلعشر سنواتٍ أو أكثر، ويمرون ويخوضون بماراثوناً من مواعيد مزودي عيادات الرعاية الصحية واختباراتهم. 

إعادة تحليل الحالات المرضية النادرة من خلال مركز الاكتشاف

يأتي إطلاق "رينيو" في وقت مرحلة محورية هامة حيث تؤدي يساعد التطورات التقدم في تقنيات التسلسل الجيني وأدوات المعلوماتية الحيوية إلى على فهم أكبر اللروابط بين الجينات والأمراض بشكل ٍ أكبر. في العام الماضي وحده، وثّق الباحثون في مايو كلينك وفي جميع مختلف أنحاء العالم ما يقرب من ضعف عدد متغيرات الأمراض الجينية، مقارنةً بما كان تم توثيقه قبل خمس سنوات.

وبالمثل، فإنه خلال ثلاثة أشهر فقط، وُصفَ تم توصيف ما يقرب من 8,400 متغير جيني جديد في قاعدة بيانات عامة واحدة على حدةمنفصلة، وتم تحديث أكثر من 260,000 متغيرًا معروفًا سابقًا بمعلوماتٍ جديدة.

يقول الدكتور كلي، أنه بفضل نظام رينيو الآلي، يتم تنزيل أحدث نتائج أبحاث الأمراض الجينية في جميع أنحاء العالم تلقائيًا كل ثلاثة أشهر من مركز الاكتشافات المنشورة، ومن بما في ذلك قاعدة بيانات الطفرات الجينية البشرية، وكلينفار، والوراثة المندلية البشرية عبر الإنترنت (OMIM). ثم تتم مقارنة النتائج الجديدة بقاعدة بيانات مايو الخاصة بلنتائجبالنتائج المتسلسلة تسلسل للمرضى،؛ لتحديد التطورات المهمة المحتملة.

يقول الدكتور كلي: "نحن قادرون علىيُمكننا تحديد أي اختلافات في غضون دقائق ثم تطبيق هذه الاختلافات على بيانات المرضى لمعرفة هل ثمةما إذا كان لدى أي مريض لديه تلك النتائج الجديدة الناشئة".

تتمثل الميزة الرئيسية لنظام "رينيو" في مجموعة الفلاتر (المرحشات) الخاصة التي تقلل من المعلومات الجينية الجديدة المتاحة منذ التحليل الأخير، وتُركز على ما يمكن أن يُسبب المرض.

يستخدم أليخاندرو فيرير، الحاصل على الدكتوراه، والمطّور المشارك في رينيو، يستخدم أجزاء رئيسية من المعلومات تسمح للنظام بتكييف الفلاتر مع الخصائص المحددة لكل مريض، يعمل الدكتور فيرير هو باحثاً في الأومكس التحويلية في مركز مايو كلينك للطب الفردي وقسم أمراض الدم.

يوضح الدكتور فيرير قائلًاهذه التقنية أكثر : "يسمح الفلتر فقط بظهور المعلومات ذات الصلة، لذلك ويتم وضع علامة على الجينات والمتغيرات الجديدة المُضافة لقاعدة البيانات، فضلًا عن التغييرات المهمة في المعلومات المتعلقة بالجينات والمتغيرات المعروفة المُسببة للأمراض، لا نبدأ بأي حالة من الصفر، بل نبني على آخر مرة حللنا فيها القضيةالحالة، ونركز فقط على ما هو جديد".

ويقول الدكتور فيرير إن الميزة الأوضح لهذا النهج هي ما يوفره من كمٍ هائلالكم الهائل الذي يوفره من الوقت والجهد.

ويضيف الدكتور فيرير: "عادةً ما تستغرق عملية إعادة تحليل حالة ما من الباحثين والأطباء ساعات أو أيام من الباحثين والأطباء لتمحيص الأوراق المنشورة التي تصف الروابط الجديدة بين الأمراض والجينات، ولتصفح بيانات المريض المعقدة للبحث عن أدلة".

من جهتهم، يؤكد الباحثون أن نظام رينيو لا يحل محل العملية اليدوية، بل يعطيها دفعة قوية. وحتى الآن، يقولون يرون إن أن النتائج مُشجعة. 

يقول ويشير الدكتور كلي إلى أنه: "ليس كل الحالاتلا تُحل كل الحالات تُحلُّ بخيار علاجي عملي، بل إنلكن تزويد المرضى بالإجابة عن سبب مرضهم هو الخطوة الأولى والأهم نحو في طريق إيجاد العلاج".

هذا وقد حققت مايو كلينك في ما يقرب من 700 حالة مرضية نادرة في عام 2021، وقدمت تشخيصًا قاطعًا لما يقرب من ثلث حالات المرضى، منهم 14 مريضًا لديهم روابط جينية مُكتشفةٌ حديثًا.

يقول الدكتور كلي: "مع التوسع في الفهم العلمي، آمل أنه بإعادةنأمل أن نتمكن من خلال إعادة تحليل البيانات بشكل دوري، سنتمكن من مساعدة المزيد من الناس في العثور على إجاباتٍ لحالتهم. نحن ملتزمون بمواصلة استكشاف وتنفيذ وتبني أساليب جديدة لأجل لخدمة مرضانا".