لتجنب الإجهاض.. الاختبار الجيني لأطفال الأنابيب مهم قبل الزرع

الإخصاب في المختبر، أو IVF ، هو علاج مطلوب للخصوبة ساعد العديد من الأزواج والأفراد على تجربة الأبوة والأمومة، ويشمل مجموعة من الاختبارات والإجراءات لضمان نتيجة ناجحة، أي حمل صحي.

ويعد الاختبار الجيني قبل الانغراس (PGT) خطوة حاسمة في إجراء التلقيح الاصطناعي الذي يفحص العيوب الجينية في الجنين ويضمن حملًا صحيًا، ولضمان حمل وطفل صحيين ، يجب على اختصاصي الخصوبة التأكد أولاً من خلو الجنين من أي عيوب وراثية.

لماذا تسأل؟

وبحسب ما نشره موقع هيلثي، يمكن أن تسبب المشاكل الجينية في الجنين مضاعفات مختلفة، بما في ذلك فشل الزرع، وزيادة فرص الإجهاض، والتشوهات الخلقية لدى الطفل. قد تشمل العيوب اضطرابات الجين الفردي، والكروموسومات المفقودة أو الزائدة التي قد تسبب متلازمة داون، وإعادة ترتيب الجينات، وما إلى ذلك.

لذلك، بمجرد تكوين الجنين، يقوم أخصائيو الخصوبة بإجراء فحص PGT للبحث عن تشوهات وراثية فيه، إذا وجد أخصائيو الخصوبة عيوبًا وراثية في الجنين أثناء هذا الاختبار، فإنهم لا ينقلونها إلى رحم المرأة.

نشرة المرأة.. أفضل علاج لحصى الكلى؟.. فوائد وأضرار الإجهاض الجراحي.. والرعاية الطبية قبل الحمل والولادة

للوقاية من المشكلات الصحية.. تعرفي على خطوات الرعاية الطبية قبل الحمل والولادة

PGT-A

يتضمن اختبار PGT تحليل الخلايا الجنينية للتحقق من وجود كمية طبيعية من الكروموسومات. يمكن أن يختلف عدد الكروموسومات من عدد قليل جدًا إلى كثير جدًا إذا كان هناك انقسام غير متكافئ للحيوانات المنوية أو خلايا البويضة. تحتوي معظم الأجنة على 46 كروموسومًا. يرثون 23 كروموسومًا من كل مريض. في حالة احتواء الجنين أو الخلية على كروموسوم إضافي أو مفقود ، يشار إليه باسم اختلال الصيغة الصبغية. يسمى الكروموسوم المفقود بالكروموسوم الأحادي ، والكروموسوم الإضافي يسمى التثلث الصبغي.

يعتبر اختلال الصيغة الصبغية سببًا رئيسيًا لفشل الزرع للحمل والإجهاض ، فضلاً عن كونه سببًا رئيسيًا للعيوب الخلقية عند الأطفال.

PGT-M

يتم إجراء PGT-M للبحث عن طفرات جينية معينة من المعروف أن أحد الوالدين (أو كليهما) يحملهما. تزيد الخلفية العائلية للاضطرابات الوراثية في أحد الوالدين أو كليهما بشكل عام من احتمال ولادة الطفل بطفرة جينية. يحدث اضطراب يتضمن جينًا محددًا بسبب طفرة في تسلسل الحمض النووي. يمكن أن يؤدي هذا إلى حدوث حالات مثل التليف الكيسي وفقر الدم المنجلي. يمكن أن يؤدي أيضًا إلى طفرة جينية موروثة ، مثل طفرات BRCA1 و BRCA2 ، والتي قد تعرض المرأة لخطر الإصابة بسرطان الثدي وسرطان المبيض.

أثناء فحص PGT-M ، يقوم اختصاصي الخصوبة باختبار الأجنة لاستبعاد الاضطرابات الوراثية. يتم نقل الجنين فقط بعد استبعاد الاضطرابات الوراثية. يفحص الاختبار الاضطرابات الشائعة مثل مرض هنتنغتون وفقر الدم المنجلي والحثل العضلي والتليف الكيسي وطفرات BRCA1 و BRCA2 ومتلازمة X الهشة ومرض تاي ساكس.

PGT-SR

يتضمن اختبار PGT-SR اختبار المرضى المعروفين بإعادة ترتيب الهيكل الصبغي. قد يشمل هذا انعكاس أو إزفاء. يتعرض مرضى إعادة الترتيب الهيكلي لخطر متزايد لإنتاج أجنة لا تحتوي على الكمية المناسبة من المادة الصبغية. تقل احتمالية أن تؤدي الأجنة المصابة إلى ولادة حية، غالبًا ما يتعرض المرضى الذين يعانون من هذه المشكلات للإجهاض المتكرر، يستخدم هذا الاختبار لفحص ترجمة روبرتسون ، والترجمات المتبادلة ، والترجمات غير المتبادلة.

ماذا يحدث في الاختبار الجيني قبل الزرع؟

إجراء جميع الأنواع الثلاثة للاختبار الجيني قبل الزرع هو نفسه إلى حد ما. يقوم أخصائيو الخصوبة بإجراء عملية أطفال الأنابيب بالطريقة القياسية أو بناءً على متطلبات الحالة المحددة. بمجرد حدوث الإخصاب وتكوين الأجنة ، يتم الاحتفاظ بها في المختبر لمدة 5 إلى 6 أيام. بحلول اليوم الخامس أو السادس، يُطلق على الجنين اسم الكيسة الأريمية ، أي كرة من الخلايا سريعة الانقسام.

أثناء الإجراء، يتم أخذ عدد قليل من الخلايا من كل جنين من خلال خزعة. ثم يتم نقلهم إلى المختبر من أجل PGT. يشار إلى الخلايا المشتقة من جزء من الكيسة الأريمية باسم الأديم الظاهر ، والتي تشكل في النهاية المشيمة. تعتبر هذه الخلايا ممثلة لبقية الجنين. لكن يجب أن تلاحظ أن هذا قد يكون هو الحال في بعض الأحيان فقط بسبب ظروف مثل الفسيفساء، ويجب تجميد الأجنة أثناء إجراء هذا الاختبار. يتم اختيار الجنين مع نتائج PGT الطبيعية ، وإذابته ، ونقله إلى رحم المريضة أو حاملها الحملي بعد بضعة أيام.

من هم المرشحون الجيدون لـ PGT؟

يشمل المرشحون الجيدون للاختبار الجيني قبل الزرع ما يلي:

النساء فوق سن 37 (بسبب ارتفاع مخاطر الجينات غير الطبيعية للأجنة مع شيخوخة الإنجاب الطبيعية)
النساء اللواتي لديهن تاريخ من الإجهاض المتكرر بسبب تشوهات الكروموسومات
الأزواج المعرضون لخطر إنجاب طفل بمرض وراثي وراثي

هل هناك أي مخاطر من اختبارات الوراثة الخاصة بالتلقيح الصناعي؟

بشكل عام، هناك مخاطر قليلة جدًا من PGT الأطفال الذين يولدون بعد اختبار PGT ليسوا في خطر إضافي بخلاف المخاطر الصحية الطبيعية للأم والطفل في عملية التلقيح الاصطناعي. ومع ذلك ، فإن الإجراء يتطلب الدقة يشكل التعامل مع الجنين وخزعته وتجميده وذوبانه خطرًا بسيطًا للتلف الذي يمكن أن يتسبب في فشل زرع الجنين. عادة ، يتم فقدان حوالي 5٪ من الأجنة التي يتم فحصها بواسطة PGT بسبب هذا الضرر.

هناك خطر آخر للإصابة بـ PGT وهو النتائج غير الدقيقة ، حيث أن الاختبار ليس دقيقًا بنسبة 100٪. نتيجة لذلك، يوصى بأن تخضع المريضة لاختبار ما قبل الولادة النموذجي عندما تتوقع.