مرض نادر.. كل ما تريد معرفته عن متلازمة بروتيوس

متلازمة بروتيوس هي حالة نادرة تتميز بالنمو المفرط للعظام والجلد والأنسجة الأخرى،  وفيها تنمو الأعضاء والأنسجة المصابة بالمرض، بشكل غير متناسب مع باقي الجسم، وعادة ما يكون فرط النمو غير متماثل، مما يعني أنه يؤثر على الجانبين الأيمن والأيسر من الجسم بشكل مختلف.

 الأطفال حديثو الولادة المصابون بمتلازمة بروتيوس لديهم علامات قليلة أو معدومة، ويصبح فرط النمو واضحًا بين عمر 6 و 18 شهرًا ويزداد شدة مع تقدم العمر.

يختلف نمط فرط النمو لدى الأشخاص المصابين بمتلازمة بروتيوس اختلافًا كبيرًا ولكن يمكن أن يؤثر على أي جزء من الجسم تقريبًا، غالبًا ما تتأثر عظام الأطراف والجمجمة والعمود الفقري، يمكن أن تسبب الحالة أيضًا مجموعة متنوعة من النمو الجلدي ، خاصةً آفة سميكة ومرتفعة ومخدودة بعمق تُعرف باسم وحمة النسيج الضام المخي، عادة ما يحدث هذا النوع من نمو الجلد على باطن القدمين ولا يمكن رؤيته إلا في حالات أخرى غير متلازمة بروتيوس،  يمكن أيضًا أن تنمو الأوعية الدموية (الأنسجة الوعائية) والدهون (الأنسجة الدهنية) بشكل غير طبيعي في متلازمة بروتيوس.

يعاني بعض الأشخاص المصابين بمتلازمة بروتيوس من تشوهات عصبية ، بما في ذلك الإعاقة الذهنية والنوبات وفقدان البصر،  قد يكون لدى الأفراد المتأثرين أيضًا ملامح وجه مميزة مثل الوجه الطويل ، والزوايا الخارجية للعين التي تشير إلى الأسفل (شقوق الجفون المائلة لأسفل) ، وجسر أنف منخفض مع فتحات أنف عريضة ، وتعبير مفتوح الفم لأسباب غير واضحة، من المرجح أن يكون لدى الأشخاص المصابين بأعراض عصبية سمات وجه مميزة أكثر من أولئك الذين لا يعانون من أعراض عصبية،  من غير الواضح كيف ترتبط هذه العلامات والأعراض بالنمو غير الطبيعي.

تشمل المضاعفات المحتملة الأخرى لمتلازمة بروتيوس زيادة خطر الإصابة بأنواع مختلفة من الأورام غير السرطانية (الحميدة) ونوع من الجلطة الدموية يسمى التخثر الوريدي العميق (DVT)، تحدث الإصابة بجلطات الأوردة العميقة غالبًا في الأوردة العميقة في الساقين أو الذراعين،  إذا كانت هذه الجلطات تنتقل عبر مجرى الدم ، فإنها يمكن أن تستقر في الرئتين وتسبب مضاعفات تهدد الحياة تسمى الانسداد الرئوي، يُعد الانصمام الرئوي سببًا شائعًا للوفاة لدى الأشخاص المصابين بمتلازمة بروتيوس.

المصدر:medlineplus