EN 
متلازمة زكي هكذا تطلق أطلق فريق بحثي على حالة وراثية غير معروفة من قبل وتحدث تأثير على الأطفال، بينما أطلق هذا للاسم نسبة إلى اول مكتشف لهذه الطفرة الجينية الدكتورة مها زكي الأستاذ بالمركز القومي للبحوث ، والتي كانت ضمن الفريق البحثي الذي استكمل دراساته واعلن أنه يستطيع أن يجدوا طريقة محتملة لمنع حدوث هذه الطفرة الجينية وذلك من خلال إعطاء دواء أثناء الحمل.
وحاور موقع صدى البلد الدكتورة مها زكي مكتشف أول حالة لمتلازمة زكي للتعرف على رحلة اكتشفها وما قدمته من دراسات بحيث أخرى استطاعت كن خلالها التكريم من الدولة والرئيس السيسي وعدد من الجهات الدولية.
حدثيني عن رحلتك في اكتشاف متلازمة زكي مع أول حالة ؟
الأمر عبارة عن دراسات أجريت بالتعاون مع أكثر من دولة حيث تكون الفريق البحثي من بحثين بدول وهم مصر والهند والإمارات والبرازيل وسنغافورا وأمريكا.
وعملت مع الدكتور جوزيف جليسون، أستاذ علم الأعصاب بمعهد رادي للأطفال للطب الجيني في كلية الطب بجامعة كاليفورنيا في سان دييجو، منذ عام 2006 حيث قابلنا عائلة مصرية تعاني من أكثر من مشكلة وهم صغار القامة وذو رأس صغيرة وشعر خفيف واعين بها مشكلة في تكوينها ومشكلة في القلب وأخرى في الأطراف .
كيف اكتشفت هذه الطفرة الجينية مع العائلة المصرية؟
أجرينا مسحا جينيا للوصول للجين الموجود والذي أثر على النمو بهذا الشكل لذا فقد أجرينا هذا المسح الجيني مع دكتور جليسون ولكن لم يظهر خلل في البداية وتناقشنا في الحالة وكأن رأي في ذلك الوقت أن هذا الجين يؤثر على التكوين منذ البداية لأنه اتخذ أكثر من نظام في الجسم .
ليقوم دكتور جليسون بإعادة الأبحاث مرة أخرى ليكتشف أن الجين الذي يتسبب في ذلك هو جين يسمى wls وهو الذي يؤثر على تكوين الجنين ولذلك تم إجراء هذه الدراسات على حيوانات التجارب .
يمكن القول أن اكتشاف متلازمة زكي كان من داخل مصر؟
الدكتور جليسون يرى أنني اول مكتشف لهذه الحالة ومن أعطته الفكرة بأن التأثير يبدأ من البداية أثناء التكوين وهو يبدأ منذ أول 8 أسابيع وأول عائلة كانت موجودة في العالم هي هذه العائلة المصرية ومن ثم تم البحث عن عائلات أخرى ليجدوا عائلات أخرى في دول آخرى زمن خلال الدراسات البحثبة المشتركة وصلنا إلى أن العائلات الأخرى لديها نفس المشاكل والخلل بنفس المتلازمة وبذلك كانت البداية من مصر واجرينا بداية المسح الجيني وهما استكلوا باقي الدراسات .
من خلال الدراسات متى يمكن اكتشاف متلازمة زكي ؟
الجين هو صفة وراثية متنحية تأتي من الأب والأم وتكرر بنسبة 25% وقد وجدوا مادة تحفز هذا الجين الوراثي وحقنوها في حيوانات التجارب حيث قاموا بإدخال الجين داخل فأر تجارب وعندنا وضعوا الجين داخل الفأر وجدوا نفس الأعراض التي تظهر على هذه الأسر مثل وجود أزمة في نمو زيل الفأر والفقرات والقلب.
ومن المفترض أن يتم الاكتشاف في أول 8 أسابيع أثناء التخليق ولكن ذلك صعب جدا والوصول له ولابد من أن تكون التجارب مبكره جدا .
حديثنا عن إيجاد علاج لمتلازمة زكي؟
تم إعطاء محفز للجين ليجعله يعمل النمو بشكل أفضل فلوحظ أن حيوانات التجارب التي حصلت على المحفز للجين في الفترة من أول اليوم الرابع لليوم ال12 فاثرت على التكوين بشكل أفضل بنسبة 75% وبذلك اعتبروا ذلك الخطوة الأولى لإيجاد علاج .
متى بدأت الأبحاث على متلازمة زكي ؟
البحث بدأ منذ عام 2011 حيث ألقيت الضوء حول أنه لابد النظر للحالات في مرحلة التخليق للوصول إلى أزمة الجين وحينها تم إطلاق اسمي على المتلازنةواجرينا الدراسات على 5 أسر وهم أسرة في مصر واخرى في الإمارات والبرازيل والهند .
هل هذا أول إنجاز في الجينات الوراثية؟
حصلت على جائزة الدولة التقديرية وتكرمت من الرئيس السيسي لقيامي بابحاث آخرى على متلازمة أخرى ظهرت هلى أسر مصرية من صغر حجم الرأس ومشكلة في تكوين المخ والمخيخ وأزمات في القلب كما أخترت كعضو في الشبكة الأوربية لتشوهات المخ بالشرق الأوسط بالكامل وافريقيا، وقمت بعمل 135 بحث وخلال 2 سنوات وصلت ل195 بحث لذا حصلت على هذه التكريمات.
هل مصر شهدت تطورا كبيرا في هذه العلوم وإجراء تجارب على الجينات الوراثية؟
أصبحنا في مصر قادرين على إجراء المسح الجيني ونتواصل مع الفرق البحثية في الخارج وما ينقص مصر هو إجراء الأبحاث وتطبيقها على حيوانات التجارب وهو ما نسعى لتنفيذه خلال الفترة القادمة .
