بعد وفاة الطفلة الأمريكية بسببه.. تعرف على متلازمة ريت.. وصغر حجم الرأس أهم أعراضه.. و الرضع الإناث أكثر عرضة للإصابة به.. وبهذه الطريقة يتم التعامل معه

• بعد وفاة الطفلة الأمريكية صوفيا به.. تعرف على متلازمة ريت
• 12 علامة واضحة تشير بإصابة الطفل بمتلازمة ريت
• أربع مراحل تمر بها المتلازمة.. الثانية اخطرهم
• 8 طرق يجب اتباعهم للسيطرة على أعراض المرض

توفيت الطفلة الأمريكية صوفيا ويفر، الخميس الماضي، والتي عانت من حالة دماغية نادرة تسمى متلازمة ريت، عن عمر يناهز العاشرة، وأعلنت والدتها من كورنيليوس، شمال كارولينا بالولايات المتحدة الأمريكية، وفاة صوفيا يوم الجمعة، وقالت إن صوفيا توفيت بسبب تأثرها بمضاعفات تتعلق بمتلازمة ريت والتي تصيب الشخص باضطرابات في الدماغ، وفقا لصحيفة مترو البريطانية.

وتعتبر متلازمة ريت هي اضطراب عصبي وراثي نادر ونمائي يؤثر في الطريقة التي تنمو بها الدماغ، ويسبب عجزًا تدريجيًا في استخدام العضلات المسؤولة عن حركات العين والجسم و التخاطب، وتحدث الإصابة به في الأغلب بصورة حصرية عند المواليد الفتيات، وفقا لما جاء في موقع مايوكلينك الطبي.

ويبدو ان معظم الرضع المصابين بمتلازمة ريت ينمون بشكل طبيعي في مراحل حياتهم الاولى، ولكن بعد بلوغ عمر 6 أشهر، يفقدون المهارات التي يتمتعون بها سابقًا، مثل القدرة على الزحف، أو المشي، أو التواصل أو استخدام أيديهم.

وبمرور الوقت، يعاني الأطفال المصابين بمتلازمة ريت مشاكل متزايدة في استخدام العضلات التي تتحكم في الحركة، والتنسيق والتواصل، ويمكن أيضًا أن تؤدي متلازمة ريت إلى حدوث نوبات وإعاقات ذهنية.

وعلى الرغم من عدم وجود علاج لمتلازمة ريت، إلا ان المصابين به يخضعون إلى علاجات محتملة له حاليًا والتي تعتبر في طور الدراسة إلى الآن، حي يعتمد ويركز العلاج الحالي على تحسين الحركة والتواصل وتقديم الرعاية والدعم للأطفال والبالغين المصابين بمتلازمة ريت وأسرهم.

يولد الرضع المصابون بمتلازمة ريت بوجه عام بعد فترة حمل وولادة طبيعيتين. يختلف العمر الذي يبدأ فيه ظهور الأعراض وشدتها والإعاقة المرتبطة بها اختلافًا كبيرًا بين الأفراد. مع ذلك، يبدو أن معظم الرضع المصابين بمتلازمة ريت ينمون ويتصرفون بطريقة طبيعية خلال الأشهر الستة الأولى. وبعد ذلك، تبدأ العلامات والأعراض في الظهور.

وتحدث معظم التغيرات الواضحة بوجه عام عندما تتراوح أعمارهم من 12 إلى 18 شهرًا، بشكل مفاجئ، أو على مدار أسابيع أو شهور.

تتضمن علامات متلازمة ريت وأعراضها ما يلي:

النمو المتباطئ:

يتباطأ نمو الدماغ بعد الولادة. وعادة ما تكون العلامة الأولى على إصابة الطفل بمتلازمة ريت، وهي صغر حجم الرأس عن الحجم الطبيعي (صغر الرأس). وبتقدم الطفل في العمر، يصبح تأخر نمو أجزاء أخرى من الجسم واضحًا.

فقدان الحركة والتناسق الطبيعيين:

غالبًا ما تشتمل العلامات الأولى على انخفاض التحكم في اليد وانخفاض القدرة على الحبو أو المشي بشكل طبيعي. في البداية، يحدث هذا النقص في القدرات سريعًا ثم يستمر على نحو أكثر تدرجًا. وفي نهاية الأمر، تصبح العضلات ضعيفة أو قد تصبح متصلبة أو متشنجة مع أوضاع وحركات غير طبيعية.

فقدان القدرة على التواصل:

عادة ما يبدأ الأطفال المصابون بمتلازمة ريت في فقد القدرة على التحدث والتواصل بالعين والتواصل بطرق أخرى. ويمكن أن يصبحوا غير مهتمين بالأشخاص الآخرين والألعاب وما يحيط بهم. وتتطور التغيرات لدى بعض الأطفال سريعًا، مثل فقدان القدرة على الكلام بشكل مفاجئ. بمرور الوقت، يستعيد معظم الأطفال التواصل بالعين تدريجيًا و يطورون مهارات التواصل غير اللفظية.

حركات اليد غير الطبيعية:

عادة ما يعاني الأطفال المصابون بمتلازمة ريت حركات يد عشوائية متكررة يمكن أن تختلف من شخص لآخر. وقد تتضمن حركات اليد عصر اليد أو ضغطها أو التصفيق بها أو فركها.

الحركات غير العادية في العين:

عادة ما يعاني الأطفال المصابون بمتلازمة ريت حركات غير عادية في العين، مثل التحديق المفرط أو الغمز أو إغلاق إحدى العينين بكثرة.

صعوبات التنفس:

تتضمن صعوبات التنفس حبس النفس والتنفس السريع غير الطبيعي، وزفير الهواء وخروج اللعاب بقوة وابتلاع الهواء، وعادة ما تحدث هذه المشكلات في ساعات اليقظة، ولا تحدث خلال النوم.

الهياج والانفعال:

يصبح الأطفال المصابين بمتلازمة ريت أكثر انفعالا مع تقدمهم في العمر. ويمكن أن تبدأ فترات البكاء أو الصراخ بشكل مفاجئ، دون وجود سبب واضح، والتي يمكن ان تستمر لساعات.

سلوكيات أخرى غير طبيعية:

قد تتضمن هذه السلوكيات، على سبيل المثال، تعبيرات الوجه الغريبة المفاجئة ونوبات الضحك الطويلة ولعق اليدين وإمساك الشعر أو الملابس.

الإعاقات الإدراكية:

يمكن أن يصاحب فقدان المهارات فقدان الوظائف الذهنية.

النوبات:

يعاني معظم المصابين بمتلازمة ريت النوبات في بعض فترات حياتهم.

الانحناء غير الطبيعي في العمود الفقري (انحراف العمود الفقري):

يعتبر انحراف العمود الفقري من الأعراض الشائعة بين المصابين بمتلازمة ريت. وعادة ما يبدأ ما بين عمر 8 أعوام و11 عامًا ويزداد مع تقدم السن. قد تتطلب الحالة إجراء جراحة، إذا كان الانحناء شديدًا.

ضربات قلب غير منتظمة:

تهدد هذه المشكلة حياة العديد من الأطفال والبالغين المصابين بمتلازمة ريت وقد تؤدي إلى الموت المفاجئ.

الألم:

قد تزيد خطورة الشعور بالألم لدى الأشخاص المصابين بمتلازمة ريت نظرًا للإصابة بمشكلات صحية. ولكن مشكلات التواصل قد تمنع الآخرين من ملاحظة هذه المشكلات المتعلقة بالألم. في إحدى الدراسات الصغيرة، قدر ربع الآباء والأمهات أن الألم يستمر لدى بناتهم أكثر من أسبوع في الشهر الواحد.

أعراض أخرى:

يمكن أن تحدث مجموعة متنوعة من الأعراض الأخرى، مثل ترقق العظام وهشاشتها مما يعرضها للكسور؛ والأيدي والأقدام الصغيرة التي عادة ما تكون باردة؛ ومشكلات في المضغ والبلع؛ والضغط على الأسنان. يمكن أن تتباين الأعراض من طفل إلى آخر.

مراحل متلازمة ريت:

غالبًا ما تنقسم مراحل متلازمة ريت إلى أربع مراحل:

المرحلة الأولى البداية المبكرة للمرض:

تكون العلامات والأعراض في هذه المرحلة طفيفة ولا يمكن ظهورها بسهولة في المرحلة الأولى، التي تبدأ ما بين عمر 6 أشهر و18 شهرًا ويمكن أن تستمر لبضعة أشهر أو لعام. وقد يُظهر الرضع في هذه المرحلة قلة التواصل البصري ويبدأ فقدانهم الاهتمام بالألعاب. وقد يعاني الأطفال أيضًا من تأخر في الجلوس أو الحبو.

المرحلة الثانية التدمير السريع:

بداية من عمر عام إلى 4 أعوام، يفقد الأطفال القدرة على استخدام المهارات التي كانوا يتمتعون بها من قبل. يمكن أن يتم هذا الفقدان بشكل سريع أو بصورة أكثر تدريجية، حيث يحدث على مدار أسابيع أو شهور. وتحدث أعراض متلازمة ريت، مثل تباطؤ نمو الرأس وحركات اليد غير الطبيعية واللهاث والصراخ أو البكاء دون وجود سبب واضح ومشكلات بالتناسق والحركة وفقدان التواصل والتفاعل الاجتماعي.

المرحلة الثالثة مرحلة الاستقرار:

تبدأ المرحلة الثالثة عادة ما بين عامين و10 أعوام من العمر ويمكن أن تستمر لعدة أعوام. وعلى الرغم من استمرار مشكلات الحركة، فإن السلوك قد يتحسن بشكل محدود، مع قليل من البكاء والهياج، وبعض التحسن في التواصل واستخدام اليد. قد يبدأ في حدوث نوبات في هذه المرحلة، حيث أنها عامة لا تحدث قبل إتمام الطفل عامين.

المرحلة الرابعة تدهور الحركة المتأخر:

تبدأ هذه المرحلة عادة بعد 10 أعوام من العمر ويمكن أن تستمر لأعوام أو عقود. وتتميز بقلة الحركة وضعف العضلات، ومشاكل المفاصل وانحراف العمود الفقري. عادة ما تقل القدرة على الإدراك والتواصل، إلا ان مهارات الأيدي تبقى مستقرة أو تتحسن بشكل بسيط، وقد يقل حدوث النوبات.

ويمكن أن تظهر بعض العلامات الاخرى عند إصابة الطفل بمتلازمة ريت وأعراضها طفيفة في المراحل الأولى. وينبغي زيارة طبيب طفلك على الفور إذا بدأت في ملاحظة مشكلات بدنية أو تغيرات في السلوك بعد تطور طبيعي واضح، مثل:

1- تباطؤ نمو رأس طفلك أو أجزاء أخرى من الجسم.

2- ضعف التناسق أو الحركة للأطراف.

3- حركات اليد المتكررة.

4- قلة التواصل بالعين أو فقدان الاهتمام بالأنشطة والألعاب العادية.

5- تأخر تطور الكلام أو فقدان القدرات الكلامية المكتسبة سابقًا.

6- مشكلات سلوكية أو تقلبات مزاجية ملحوظة.

7- أي فقدان واضح للمراحل التي تم اكتسابها مسبقًا في المهارات الحركية الكبيرة والدقيقة.

الأسباب:

تعد متلازمة ريت اضطرابًا جينيًا نادرًا، ويمكن أن تحدث متلازمة ريت بأعراض أخف أو أكثر شدة بناءً على الطفرة جينية معينة.

تحدث الطفرة الجينية التي تسبب المرض بشكل عشوائي، وعادةً تكون في جين MECP2، وتتم وراثة هذا الاضطراب الوراثي في حالات قليلة فقط، حيث تظهر الطفرة ينتج عنها مشاكل مع إفراز البروتين والذي يكون خطيرًا في عملية تطور المخ. ومع ذلك، إن السبب الرئيسي ليس مفهومًا تمامًا ولا يزال قيد الدراسة.

متلازمة ريت لدى الأولاد:

ولأن الذكور يملكون مزيجًا مختلفًا من الكروموسومات عن الإناث، لذلك يتأثر الأولاد الذين يعانون الطفرة الجينية التي تسبب متلازمة ريت بطرق مدمرة، ويموت معظمهم قبل الولادة أو في الطفولة المبكرة.

يمتلك عدد صغير من الأولاد طفرات مختلفة ينتج عنها شكل الإصابة بمتلازمة ريت. وعلى غرار الفتيات المصابات بمتلازمة ريت، من المرجح أن يعيش الفتيات حتى مرحلة البلوغ، ولكنهم لا يزالون في خطر من عدد من المشاكل الفكرية والتنموية.

الوقاية:

لا توجد طريقة محددة لمنع الإصابة بمتلازمة ريت. في معظم الحالات، تظهر الطفرة الجينية التي تسبب المتلازمة بصورة تلقائية. ومع ذلك، إذا كان لديك طفل أو فرد آخر من العائلة مصاب بمتلازمة ريت، فقد ترغب في سؤال طبيبك عن الاختبار الجيني.

العلاج:

على الرغم من عدم وجود علاج لمتلازمة ريت، تتوجه العلاجات نحو تدارك الأعراض وتوفير الدعم. لا تنتهي الحاجة إلى العلاج والدعم عندما يكبر الأطفال، فعادةً ما يكون ذلك ضروريًا طوال حياتهم. وتشمل العلاجات التي قد تساعد الأطفال والبالغين المصابين بمتلازمة ريت ما يلي:

1- انتظام الرعاية الطبية:

قد تتطلب إدارة الأعراض والمشاكل الصحية وجود فريق متعدد التخصصات. يعتبر الرصد المنتظم للتغيرات الجسدية مثل تغير الجهاز الهضمي ومشكلات القلب أمرًا ضروريًا.

2- الأدوية:

على الرغم من عدم قدرة الأدوية على علاج متلازمة ريت، فهي تساعد في السيطرة على بعض العلامات والأعراض المرتبطة بالاضطراب مثل النوبات أو تيبس العضلات أو مشاكل في التنفس أو النوم أو مشاكل الجهاز الهضمي أو القلب.

3- العلاج الطبيعي:

يمكن أن يساعد العلاج الطبيعي واستخدام الدعامات أو الجبائر للأطفال الذين يعانون متلازمة ريت و يحتاجون إلى دعم في استخدام اليدين أو المفصل. في بعض الحالات، يمكن أن يساعد العلاج الطبيعي أيضًا في الحفاظ على الحركة، وإنشاء وضعية مناسبة للجلوس، وتحسين مهارات المشي، والتوازن، والمرونة. قد تكون الأجهزة المساعدة فعّالة.

4- العلاج الوظيفي:

قد يحسن العلاج الوظيفي الاستخدام الهادف لليدين في أنشطة مثل ارتداء الملابس والتغذية. إذا كان تكرار حركة الذراع واليد مشكلة، فقد تكون الجبائر التي تحد من حركة المرفق أو المعصم مفيدة ايضا.

5- علاج مشاكل النطق واللغة:

يمكن لعلاج مشاكل النطق واللغة أن يساعد في تحسين حياة الطفل عن طريق تعليم الطرق غير اللفظية للتواصل والمساعدة في التفاعل الاجتماعي.

6- الدعم الغذائي:

التغذية السليمة أمر غاية في الأهمية للنمو الطبيعي وتحسين القدرات العقلية والاجتماعية. يمكن التوصية بنظام غذائي عالي السعرات ومتوازن، و تعتبر إستراتيجيات التغذية لتجنب الاختناق أو القيء أمرًا مهمًا. قد يحتاج بعض الأطفال والبالغين إلى التغذية بواسطة أنبوب يوضع مباشرة في المعدة.

7- التدخل السلوكي:

تعتبر ممارسة عادات نوم جيدة وتطويرها أمرًا مفيدًا لاضطرابات النوم.

8- خدمات الدعم:

قد تساعد خدمات التدريب الأكاديمي والاجتماعي والمهني في الاندماج مع الأنشطة المدرسية والعملية والاجتماعية. قد تجعل عمليات التكيف الخاصة بالطفل ممكنة.