EN 
كشفت الدكتورة مها زكي، رئيس قسم الوراثة الإكلينيكية بالمركز القومي للبحوث، تفاصيل اكتشافها متلازمة تصيب الأطفال بالإعاقة.
وقالت "زكي"، خلال استضافتها ببرنامج "يحدث في مصر"، المُذاع عبر فضائية "إم بي سي مصر"، إنها قامت باكتشاف متلازمة وراثية تسبب قصر الجسم وصغر حجم الرأس بجانب تأثير على كلى وقلب الأطفال، موضحه أن الجين المكتشف الجديد يظهر في الجسم بأشكال مختلفة مما كان يصعب معه تشخيصه.
وأشارت إلى أنه تم اكتشاف هذه المتلازمة بعد إجراء مسح جيني كامل خلال زيارة عائلة مصرية لها نتيجة إصابة طفلين في هذه العائلة.
ونوهت الدكتورة مها زكي، رئيس قسم الوراثة الإكلينيكية بالمركز القومي للبحوث، إلى إمكانية إجراء الزوجين تلقيحا صناعيا بالجين السليم لولادة طفل سليم غير مصاب بجانب اكتشاف أحد العقارات القادرة على علاج التشوهات بنسبة 75%.
وأوضحت الدكتورة مها زكي، رئيس قسم الوراثة الإكلينيكية بالمركز القومي للبحوث، أنه تم اكتشاف إصابة الأب والأم وإن المتلازمة تعتبر صفة وراثية متنحية يتم نقلها بنسبة 25% للأطفال من الأب والأم، مؤكده أنه من المستحيل علاج الجين المكتشف الجديد لدى الزوجين.
