EN
تعد متلازمات الثلاسيميا أكثر الاضطرابات المفردة شيوعًا لدى البشر والتي يتم توريثها كصفات جسمية متنحية.
تم وصفه لأول مرة بواسطة كولي ولي في عام 1925 ويُعرف أيضًا باسم فقر الدم في كولي.
تحدث هذه الأمراض الكمية والوراثية بسبب عدم التوازن في تخليق سلاسل الغلوبين
يتمتع الأطفال المصابون بالثلاسيميا بعمر أقصر لخلايا الدم الحمراء ، ويستمر الهيموجلوبين الجنيني في الخلايا الحمراء حتى سن أكبر من الطبيعي وتكون الخلايا الحمراء أكثر حساسية للإجهاد التأكسدي.
وهي تشمل بشكل أساسي نقل الدم المنتظم وإدارة المضاعفات المتعلقة بالحمل الزائد للحديد. يجب أن يأخذ قرار الشروع في برنامج نقل الدم المنتظم في طفل تم تشخيص حالته حديثًا بمرض الثلاسيميا في الاعتبار النتائج المختبرية والسريرية على حدٍ سواء.
إذا كان الطفل ينمو بشكل سيء وتطور لديه تشوهات في الوجه أو عظام أخرى ، و / أو عندما تكون مستويات الهيموغلوبين أقل من 7 جم / ديسيلتر ، فإن عمليات نقل الدم المنتظمة ستكون مفيدة.
في الأطفال الذين تم تشخيص إصابتهم بمرض الثلاسيميا الكبرى والذين يخضعون لعمليات نقل دم منتظمة ، يعتبر الحمل الزائد للحديد هو السبب الأكثر شيوعًا للمرض والوفاة.
بسبب زيادة نشاط نخاع العظام ، يمتص الجسم كميات متزايدة من الحديد. يزيد الحديد الزائد أيضًا من تركيز الخلايا للبروتينات الرابطة للحديد مثل مجمعات الفيريتين والهيموسيديرين في الجسيمات الحالة.
و يمكن الكشف عن تحميل الحديد في الكبد بعد حوالي ستة أشهر من عمليات نقل الدم الشهرية ، بينما يستغرق تحميل القلب حوالي ثماني إلى عشر سنوات.
ومع ذلك ، بمجرد أن يبدأ ، يكون التحميل الحديدي للقلب سريعًا جدًا.
تظل المضاعفات القلبية السبب الرئيسي للوفيات في الحمل الزائد للحديد عن طريق نقل الدم. تمنع الإدارة الصحيحة فرط نشاط نخاع العظم وتؤخر ظهور فرط الطحال.
وبالتالي ، فقد تحول تركيز المشكلة إلى علاج استخلاب أفضل.
تعتبر مراقبة الحمل الزائد للحديد أمرًا بالغ الأهمية والذي يتضمن تقنيات مختلفة .
