EN 
قالت الباحثة ميرال محمود رفعت شريف، باحث بقسم الوراثة الجزيئية الطبية-معهد الوراثة البشرية وأبحاث الجينوم بالقومي للبحوث، إن متلازمة مرض هشاشة كرموسوم X من الأسباب الوراثية الأكثر شيوعًا للتطور الفكري المتأخر ، ويصيب 1 من كل 4000 ذكر و 1 من كل 8000 أنثى.
وأوضحت إنه ناتج عن توسع CGG ثلاثي النوكليوتيد و الذي يتكرر في المنطقة غير المترجمة 5 'من جين FMR1 الذي يؤدي إلى فرط الميثيل في هذه المنطقة، ويتميز هذا المرض ببعض المظاهر الجسدية ، قد تترافق أحيانًا مع مجموعة من المشكلات الطبية الدقيقة الأطفال.
وأشارت إلى أن الهدف من هذه الدراسة هو تسليط الضوء على انتشار الطب الدقيق المرتبط بـمتلازمة مرض هشاشة كرموسوم X و قد تم تأكيد المشكلات عن طريق قياس التوسع المثيلي بتقنية ((MS ‑PCR وهي تقنية حساسة ودقيقة وسريعة.
وتابعت اشتملت الدراسة الحالية على 32 طفلًا مصريًا تم تشخيصهم إكلينيكيًا بهذا المرض نظرا لظهور الأعراض الخاصة به عليهم، وتراوحت أعمارهم من 4.2 الى 11.9 سنة بمتوسط أعمار 7.5 سنة، جميع الحالات تم إخضاعهم لفحوصات جسدية وسريرية وعصبية دقيقة وتم تأكيدها عن طريق التحليل الجزيئي باستخدام PCR التقليدي ، متبوعًا بتقنية MS PCR.
وأوضحت أنه من أهم الأعراض الأكلينيكية:النوبات المتكررة و قد كانت الشكوى الرئيسية في 14 (43.75٪) من مرضى التوحد، اضطراب الطيف في سبعة (21.8٪) مرضى ، واضطراب نقص الانتباه وفرط الحركة في ستة (18.7٪) مرضى وتأخر تطور اللغة لدى أربعة (12.5٪) مرضى. كما تم العثور على خلل في انقباض العضلات قلبية في خمس حالات (15.6٪) ، أربعة (12.5٪) مرضى مصابين بالحول ، اثنان (6.25٪) كان لديهم التهاب الأذن الوسطى ، و اثنان آخران (6.25٪) يعانون من مشاكل في الجهاز الهضمي. أظهر بعض المرضى أكثر من عرض سريري واحد.
وأضافت أنه تم الكشف عن الطفرات مع CGG بتقنية MS PCR لجين FMR1 كاملاً لأكثر من20 في 24 (75 ٪) مريضًا ، حيث تم تكرار تراوح CGG من 55 إلى 200 في ثماني (25 ٪) حالات.
واستكملت: " يجب أن يخضع الأطفال المصابون بـمرض FXS لقائمة تحقق محددة ودقيقة من البيانات المادية ، يجب ان اخضاع المرضى لفحوصات الجهاز العصبي والقلب والعين والأنف والأذن والحنجرة. يعتبر فحص MS PCR تقنية مفيدة للتشخيص الجزيئي السريع والدقيق لـ FXS. مما يسمح هذا بالكشف المبكر والتشخيص وإدارة هذه المشاكل الطبية الخاصة ".
