EN 
ذكرت دراسة عالمية أجرتها Mayo Clinic ، بالولايات المتحدة الأمريكية أن 1 من كل 10 أشخاص خضعوا للاختبار الجيني التنبئي ، علموا أن لديهم مخاطر وراثية تتعلق بحالة صحية ويمكنهم بالفعل الاستفادة من الرعاية الوقائية .
وفي حين أنه لا يوجد اختبار جيني يمكنه التنبؤ بدقة بالتاريخ والوقت المحددين لمرض ما ، فإنه سيكون بالتأكيد قادرًا على معرفة ما إذا كان الفرد معرضًا لخطر أكبر مقابل مخاطر السكان العامة.
ومع ذلك ، فإن هناك بالتأكيد نقصًا في الوعي حول هذه الاضطرابات الوراثية ، والفهم الخاطئ حول الأمراض الوراثية والاختبارات ، والحديث عن المحظورات عن اضطراب عائلي محتمل ، وتحديات التكلفة.
ما هو الاختبار الجيني؟
الاختبار الجيني هو نوع من الاختبارات الطبية التي تحدد التغيرات في الكروموسومات أو الجينات أو البروتينات. يمكن أن تؤكد نتائج الاختبار الجيني أو تستبعد حالة وراثية مشتبه بها أو تساعد في تحديد فرصة الشخص للإصابة باضطراب وراثي أو نقله. أكثر من 1000 اختبار جيني قيد الاستخدام حاليًا ، ويجري تطوير المزيد. يتم إجراء الاختبارات الجينية على عينة من الدم أو الشعر أو الجلد أو السائل الأمنيوسي (السائل الذي يحيط بالجنين أثناء الحمل) أو أي نسيج آخر.
على سبيل المثال ، يستخدم إجراء يسمى مسحة الشدق فرشاة صغيرة أو مسحة قطنية لتجميع عينة من الخلايا من السطح الداخلي للخد. يتم إرسال العينة إلى المختبر حيث يبحث الفنيون عن تغييرات معينة في الكروموسومات أو الحمض النووي أو البروتينات ، اعتمادًا على الاضطراب المشتبه به. يقوم المختبر بإبلاغ نتائج الاختبار كتابيًا إلى طبيب الشخص أو مستشاره الوراثي ، أو مباشرة إلى المريض إذا طلب ذلك.
كيف يجب أن يستعد المرء للاختبار الجيني؟
يمكن أن توفر الاختبارات الجينية معلومات مهمة منقذة للحياة. تفسير النتائج أمر بالغ الأهمية. قد يكون من الصعب على الطبيب فهم النتيجة إذا لم يكن لديه تدريب متخصص في علم الوراثة. لهذا السبب يوجد مستشارو الجينات. لقد تم تدريبهم في كل من علم الوراثة الطبية والاستشارات ويعملون عن كثب مع طبيبك لتقديم المشورة السريرية والعاطفية. وهي متاحة للإرشاد ، للتأكد مما إذا كنت مناسبًا للاختبار وتساعد في تفسير النتائج. بينما بالنسبة للبعض ، قد يكون لديهم أفكار أخرى وقد لا يوصون بإجراء اختبارات جينية لأنها ليست للجميع. في حين أن هناك وصمة عار متصورة ناتجة عن بعض الأمراض أو الجينات السيئة
