في اليوم العالمي للفتاة.. أمراض تصيب السيدات فقط

أظهرت الأبحاث الطبية الحيوية اختلافات بيولوجية بين الإناث والذكور في كل عضو ونظام في الجسم تقريبًا.

وكشفت الأبحاث أيضًا عن الأسس الوراثية والجزيئية لعدد من الاختلافات القائمة على النوع الاجتماعي في الصحة والمرض، والتي يرتبط بعضها بالنمط الوراثي - XX في الإناث و XY في الذكور.

هذه النتائج تشير إلى أن هناك اختلافات متعددة في الكيمياء الحيوية الخلوية الأساسية من الذكور والإناث التي يمكن أن تؤثر على صحة الفرد. لا ينشأ العديد من هذه الاختلافات عن الاختلافات في النظام الهرموني التي يتعرض لها الذكور والإناث، ولكنها نتيجة مباشرة للاختلافات الوراثية بين الجنسين وفقا ل " ncbi".

من المرجح أن تضيء الدراسات الإضافية حول الأدوار النسبية لجينات كروموسوم الجنس لأسباب التعبير عن بعض الأمراض داخل الجنسين وفيما بينهم. إن فهم أسس هذه الاختلافات القائمة على النوع الاجتماعي مهم أيضًا لتطوير مقاربات جديدة للوقاية من الأمراض والتشخيص والعلاج.

الأمراض
1- سرطان الثدي :
يعد سرطان الثدي هو السبب الرئيسي الثاني لوفيات السرطان بين النساء الأمريكيات ، حيث فقد ما يقدر بنحو 190،190 شخصًا (290 رجلًا و 43،900 امرأة) في الولايات المتحدة في عام 1997. على الرغم من أن سرطان المبيض يسبب وفيات أقل من سرطان الثدي ، إلا أن سرطان المبيض لا يزال يمثل 4 ٪ من جميع أنواع السرطان الإناث. بالنسبة لبعض حالات كلا النوعين من السرطان ، هناك أيضًا رابط جيني واضح.

في عام 1994 ، تم تحديد اثنين من جينات القابلية للإصابة بسرطان الثدي: BRCA1 على كروموسوم 17 و BRCA2 على كروموسوم 13. عندما يحمل الأفراد طفرة في إما BRCA1 أو BRCA2 ، فإنهم معرضون بشكل متزايد لخطر الإصابة بسرطان الثدي أو المبيض في مرحلة ما من حياتهم. حتى وقت قريب ، لم يكن من الواضح ما هي وظيفة هذه الجينات ، إلى أن كشفت الدراسات التي أجريت على بروتين ذي صلة في الخميرة عن دورها الطبيعي: فهي تشارك في إصلاح الفواصل الناجمة عن الإشعاع في الدنا المزدوج تقطعت بهم السبل. ويعتقد أن الطفرات في BRCA1 أو BRCA2 قد تعطل هذه الآلية ، مما يؤدي إلى المزيد من الأخطاء في تكرار الحمض النووي وفي نهاية المطاف إلى نمو سرطاني.

حتى الآن ، فإن أفضل فرصة لخفض الوفيات هي من خلال الاكتشاف المبكر ( لا يوصى بالفحص العام للسكان في BRCA1 و BRCA2 ) ومع ذلك ، يجري باستمرار تطوير استراتيجيات جديدة للعثور على الأدوية المضادة للسرطان. تبحث الإستراتيجية الأخيرة ، التي يطلق عليها "الفحص الفتاك الصناعي" ، عن أهداف جديدة للعقاقير في الكائنات الحية مثل الخميرة وذبابة الفاكهة. بنفس الطريقة التي ساعدت بها الدراسات التي أجريت في الخميرة مؤخرًا في تحديد وظائف BRCA1 و BRCA2 ، يُعتقد أن العقاقير التي تعمل في كائنات أكثر بدائية ستكون قابلة للتطبيق أيضًا على البشر.

2- متلازمة ريت
متلازمة Rett (RTT) هي اضطراب نمو عصبي تدريجي يصيب الإناث تقريبًا. مع حدوث حوالي 1 من كل 10000 ولادة ، وهو سبب شائع للضعف العقلي الشديد لدى الفتيات. عادة ، يتطور الأطفال المصابون بالـ RTT بشكل طبيعي حتى عمر 6 إلى 18 شهرًا ، عندما تتراجع معالم التطور لديهم. يفقدون الاستخدام الهادف لأيديهم ويتم إعاقتهم بشكل خطير مدى الحياة ، مع انخفاض نبرة العضلات والنوبات. غالبًا ما تحدث مرحلة مؤقتة "تشبه التوحد" في بداية الاضطراب ، ويعرف الأطفال الأكبر سنًا بمشاركتهم الاجتماعية من خلال نظرة مكثفة للعين.

ينتج RTT عن طفرات في الجين MeCP2 ، الموجود على كروموسوم X. يُطلق على MeCP2 اسم "مثبط النسخ" لأنه يرمز إلى بروتين يتحكم في التعبير عن الجينات الأخرى. اعتمادًا على أي جزء من الجين يحتوي على الطفرة ، فإن الفقد الجزئي لهذا البروتين يغير البيئة التي تعيشها البروتينات المهمة في النمو والتي تؤدي بدورها إلى النمط الظاهري لـ RTT.

يبدو أن طفرات MeCP2 أكثر شيوعًا في كروموسوم X من خلايا الحيوانات المنوية ، مما قد يفسر سبب ندرة RTT في الأولاد ، الذين لا يرثون كروموسوم X من والدهم. ومع ذلك ، ترث الفتيات نسخة واحدة من كروموسوم X من كل والد. الفتيات مع RTT لديهم نسخة وظيفية واحدة من MeCP2 لمواجهة نسخة MeCP2 المتغيرة. ولكن في عملية طبيعية تسمى "تعطيل X" ، يتم تعطيل كروموسوم X واحد بشكل عشوائي في كل خلية. يؤدي هذا إلى تعطيل النسخة العادية من MeCP2 في بعض الخلايا ولكن ليس في الخلايا الأخرى. يؤدي تعطيل X- إلى جانب نوع طفرة MeCP2 المحدد إلى نطاق الأعراض التي تظهر في RTT. من خلال دراسة العلاقات بين بروتينات MeCP2 والبروتينات المتأثرة به ، يأمل الباحثون في تطوير علاجات لمتلازمة ريت.