مرض هنتنجتون يثير قلق الخبراء.. يدمر خلايا المخ والآلاف لا يعرفون أنهم معرضون للإصابة

أثار مرض هنتنجتون، وهو اضطراب وراثي عصبي خطير يؤثر على خلايا المخ والحركة والسلوك، اهتمام الخبراء بعد تسجيل ارتفاع ملحوظ في معدلات تشخيصه خلال العقود الأخيرة، وسط تحذيرات من وجود أشخاص يحملون الجين المسبب للمرض دون علمهم.

ارتفاع تشخيص مرض هنتنجتون.. أعراض المرض الوراثي واحتمالات انتقاله للأبناء

ويُعد مرض هنتنجتون من الأمراض الوراثية التي تؤدي إلى تلف تدريجي في الخلايا العصبية بالمخ، ما ينعكس على الحركة والقدرات الإدراكية والحالة النفسية والسلوك.

استخدام مضادات الاكتئاب لفترات طويلة يضر جسمك.. دراسة تحذر من التوقف المفاجئ

قبل أن تبدأ نظامك الغذائي.. تحاليل مهمة تكشف أسباب ثبات الوزن

وبحسب تقرير نشرته صحيفة ديلي ميل البريطانية، ارتفع معدل انتشار مرض هنتنغتون في بريطانيا من 4.3 حالة لكل 100 ألف شخص عام 2000 إلى 9.2 حالة لكل 100 ألف شخص عام 2018، وفق دراسة نُشرت عام 2022 في European Journal of Neurology.

كما أشارت دراسة سابقة تعود إلى عام 2013 إلى تضاعف معدلات تشخيص المرض مقارنة بما كانت عليه في تسعينيات القرن الماضي.

هل زادت الإصابة بمرض هنتنغتون بالفعل؟

ورغم الارتفاع الملحوظ في معدلات التشخيص، يرى بعض الباحثين أن الأمر قد لا يعني بالضرورة أن مرض هنتنغتون أصبح أكثر انتشارًا.

وقال الدكتور دانيال فان واملن، الباحث في مرض هنتنغتون والمحاضر السريري في علم الأعصاب بكلية كينجز كوليدج لندن، إن تحسن القدرة على اكتشاف المرض وتحديد الجين المسؤول عنه قد يكون أحد الأسباب الرئيسية وراء زيادة أعداد الحالات التي يتم تشخيصها.

وأوضح أن اكتشاف الجين المسؤول عن مرض هنتنغتون عام 1993 جعل إجراء الاختبارات الجينية أكثر سهولة، وبالتالي أصبح الأطباء قادرين على تحديد الأشخاص المصابين بالمرض بشكل أكثر دقة مقارنة بالماضي.

ما علاقة الوراثة بمرض هنتنغتون؟

وينتقل مرض هنتنغتون غالبًا داخل العائلات، ويحدث نتيجة وجود طفرة في جين HTT.

ويواجه أبناء الشخص المصاب بالطفرة الجينية احتمالًا يصل إلى 50% لوراثة الجين المسبب للمرض، وبالتالي يمكن أن يصبحوا معرضين للإصابة به في مرحلة ما من حياتهم.

وعادةً ما تبدأ أعراض مرض هنتنغتون في الظهور بعد سن الثلاثين، إلا أن توقيت ظهور الأعراض وشدتها يختلفان من شخص إلى آخر.

لماذا يرفض بعض الأشخاص إجراء اختبار هنتنجتون؟

ويشير الخبراء إلى أن بعض الأشخاص الذين لديهم تاريخ عائلي للإصابة بمرض هنتنغتون يفضلون عدم إجراء الفحص الجيني لمعرفة ما إذا كانوا يحملون الجين المسبب للمرض.

ويرتبط ذلك في بعض الحالات بالخوف من معرفة النتيجة، خاصة في ظل عدم وجود علاج نهائي يقضي على المرض حتى الآن.

وأظهرت دراسة نُشرت عام 2019 أن نحو ثلثي الأشخاص الذين لا يرغبون في معرفة حالتهم الجينية أشاروا إلى عدم وجود علاج فعال أو علاج شافٍ باعتباره سببًا رئيسيًا لرفض الاختبار.

كما يرى الباحثون أن الوصمة الاجتماعية المرتبطة بالمرض قد تلعب دورًا أيضًا في إحجام بعض الأشخاص عن الحديث عنه أو طلب التشخيص.

أعراض مرض هنتنجتون

ويمكن أن تختلف أعراض المرض من شخص لآخر، لكنها قد تشمل:
ـ الحركات اللاإرادية أو المتشنجة.
ـ صعوبة التحكم في حركات الجسم.
ـ التململ وصعوبة الحركة مع تقدم المرض.
ـ مشكلات في التركيز والذاكرة.
ـ صعوبة التخطيط وتنفيذ المهام.
ـ تغيرات في السلوك والشخصية.
ـ القلق والاكتئاب وانخفاض الحالة المزاجية.
ـ بعض الاضطرابات النفسية، مثل الأفكار الوهمية أو السلوكيات القهرية.
ـ صعوبة الكلام والبلع في المراحل المتقدمة.
ـ فقدان الوزن وتيبس العضلات وبطء الحركة.

ومع تقدم مرض هنتنغتون، يفقد المريض تدريجيًا قدرته على التحكم في حركات جسمه وأداء العديد من الأنشطة اليومية.

هل مرض هنتنجتون مميت؟

يُعد مرض هنتنغتون مرضًا تدريجيًا وغير قابل للشفاء حاليًا، ويعيش المرضى عادةً لسنوات بعد ظهور الأعراض، مع اختلاف مدة المرض من حالة إلى أخرى.

ولا تكون الإصابة نفسها دائمًا السبب المباشر للوفاة، إذ يمكن أن تؤدي المضاعفات الناتجة عن تطور المرض، ومنها الالتهابات الرئوية مثل الالتهاب الرئوي، إلى مضاعفات خطيرة.

ويؤكد الخبراء أن اكتشاف المرض مبكرًا يساعد في التعامل مع الأعراض وتقديم الرعاية والدعم المناسبين للمريض وأسرته.