EN
يحتفل العالم اليوم باليوم الدولى لأمراض التمثيل الغذائي والذي تمثل خطورة كبيرة على صحة الإنسان حيث تؤثر على وظائف الكبد والقلب والكلى والعين وجميع وظائف الجسم وتعرضه لخطورة شديدة.
ورغم خطورة المرض التى تحتم علينا معرفة الكثير عنه إلا أنه للأسف الكثير منا لم يسمع عنه لعدم توافر المعلومات الكافية عن هذا المرض لذلك نعرضها فى التقرير التالي:
- يدخل الطعام فى عدة تفاعلات كيميائية لهضمها ولإنتاج الطاقة اللازمة للنمو والحياة الطبيعية وتسمى عمليّة التمثيل الغذائي وكل تفاعل كيميائي تلعب فيه الأنزيمات والخمائر دورا كبيرا ويصاب الإنسان بالأمراض عند حدوث فيها.
- أمراض التمثيل الغذائى كثيرة جدا ومتنوعة وتنقسم لنوعين، النوع الأول يدخل تحته الأمراض التي يكون فيها تسمم الخلايا "التسمم الخلوي"، أما الثاني يحدث نتيجة لنقص في إنتاج الطاقة النوع الثالث عادة خليط من عدة أنواع.
- يصاب به الإنسان نتيجة العوامل الوراثية وفي العادة تنتقل بما يسمى بالوراثة المتنحية من الأبوين إلى أبنائهم.
- يتم اكتشافه عن طريق برنامج فحص حديثي الولادة لأمراض التمثيل الغذائي عن طريق جهاز قياس الطيف الكتلة المتوالي (Tandem MS).
التغذية الخاصة للمصابين بأي مرض من أمراض التمثيل الغذائي تعتمد على الحد من تناول الأطعمة التي لا يستطيع الجسم هضمها بشكل طبيعي.
- من علامات المرض الخمول وفقدان الوعى وقلة التركيز وصعوبة التنفس أو انقطاع النفس وارتخاء العضلات، و تضخم الكبد والطحال.
- يسبب المرض تسمم في الدم خاصة فى الحالات الناتجة عن جرثومة الاي كولي.
- حدوث خلل فى النمو والقدرات الذهنية من أبرز الأعراض عند الأطفال.
- يتم علاجه بطرق متعددة حسب الحالة وأشهرها تناول أدوية محفزة للخمائر وهي عادة مجموعة من الفيتامينات وأدوية تساعد في تخفيض نسبة المواد السمية في الجسم ويتم طردها من الكلى وفى الحالات الشديدة يلجأ الطبيب للغسيل البروتوني أو غسيل الدم و ذلك كأجراء مؤقت خاصة لحديثي الولادة.
-تلجأ بعض المراكز الطبية كوسيلة لزراعة الكبد أو نخاع العظم كعلاج لهذه الأمراض وهناك الكثير من النجاح ولكن مازال المشوار طويلا.
