EN
- ماذا تعرف عن متلازمة ستكلر؟
- أسباب وأعراض الإصابة بـ متلازمة ستكلر
- 5 مضاعفات خطيرة تحدث للأطفال عند الإصابة به
- 11 عملية جراحية يحتاجها طفل متلازمة ستكلر
تعرف متلازمة ستكلر بأنها إحدى الأمراض التي يرجع سبب الإصابة بها الى الاضطراب الوراثي، ويمكن أن يسبب مشاكل حادة في الرؤية، والسمع، والمفاصل، وعادة ما يتم تشخيص متلازمة ستكلر، المعروفة أيضًا باعتلال المفاصل والعين الوراثي في مرحلة الرضاعة أو الطفولة.
وغالبًا ما يكون للأفراد المصابين بـ متلازمة ستكلر ملامح وجه مميزة، كعيون بارزة، وأنف صغير، مع مظهر وجهي محدب وذقن صغيرة، وغالبًا ما يولدون بفتحة في سقف الفم والمعروفة باسم الـ (حنك مشقوق).
مع أنه لا يوجد علاج لـ متلازمة ستكلر، يمكن للعلاجات أن تساعد في السيطرة على الأعراض وفي الوقاية من المضاعفات، وفي بعض الحالات، قد يتطلب الأمر إجراء جراحة لتصحيح بعض المظاهر الجسدية غير الطبيعية المرتبطة بـ متلازمة ستكلر.
أعراض الإصابة بـ متلازمة ستكلر
ويمكن أن تتنوع علامات وأعراض متلازمة ستكلر على حسب شدة تلك العلامات والأعراض، و بشكل كبير من شخص لآخر، ومن أبرز الأعراض التي تدل على الإصابة بـ متلازمة ستكلر، هي:
1- مشكلات العيون:
بالإضافة إلى قصر البصر الحاد، فكثيرًا ما يعاني الأطفال المصابون بمتلازمة ستيكلر حالات إعتام عدسة العين والمياه الزرقاء وانفصال الشبكية.
2- صعوبة السمع:
ويتنوع مقدار فقدان السمع بين الأشخاص الذين يعانون متلازمة ستكلر، حيث إنه عادة ما يصيب القدرة على سماع الترددات العالية، والأصوات المرتفعة.
3- تشوهات العظام والمفاصل:
كثيرًا ما يعاني الأطفال المصابون بمتلازمة ستكلر المرونة الزائدة في المفاصل، كما أنهم أكثر عرضة للإصابة بانحناءات تشوهية في العمود الفقري مثل الجنف، حيث يمكن أن يبدأ الفُصال العظمي في المراهقة.
لذا عند مواجهة اى من الأعراض السابقة يجب زيارة الطبيب المختص بشكل مستمر، وذلك لمتابعة اضطرابات العين وتجنب تطور الأعراض، ويمكن أن يساعد العلاج المبكر في الوقاية من المضاعفات وتغير مجرى الحياة، ويجب فحص السمع كل ستة أشهر في الأطفال المصابين بـ متلازمة ستكلر حتى عمر 5 سنوات وكل عام بعد ذلك.
أسباب الإصابة بـ متلازمة ستكلر
تحدث متلازمة ستكلر بسبب وجود طفرةٍ في جيناتٍ معينة تدخل في وظيفة تكوين الكولاجين، وهو واحد من وحدات بناء العديد من الأنسجة الضامة، وأكثر أنواع الكولاجين تأثرًا، وذلك لأنه مسؤولة عن تكوين غضاريف المفاصل والمادة الهلامية الشفافة الموجودة في العينين.
مضاعفات الإصابة بـ متلازمة ستكلر
ومن المرجح أن يولد طفلك مصابًا بـ متلازمة ستكلر إذا كان الوالدان يعانيان من الاضطراب، حيث أن الوراثة هي التي تسيطر بشكل كبير على هذا المرض.مضاعفات خطيرة تزيد من فرصة الإصابة بـ متلازمة ستكلر، تتضمن بعض المضاعفات المحتملة للإصابة بـ متلازمة ستكلر ما يلي:
1- صعوبة في التنفس أو الرضاعة:
يمكن أن تحدث صعوبات التنفس أو الرضاعة لدى الأطفال الذين ولدوا فتحة في سقف الحلق (حنك مشقوق)، وفك سفلي صغير.
2- العمى:
ويمكن أن يحدث العمى إذا لم يتم تصحيح انفصال الشبكية على الفور.
3- التهابات الأذن:
الأطفال الذين يعانون من تشوهات في بنية الوجه مرتبطة بمتلازمة ستيكلر يكونون أكثر عرضة للإصابة بالتهابات في الأذن عن الأطفال الذين يتمتعون بسمات وجه طبيعية.
3- فقدان السمع:
يمكن أن يزيد فقدان السمع سوءًا مع الوقت، كما أن نسبة صغيرة من الأشخاص المصابين بمتلازمة ستيكلر يصبحون صُمّا بشكل كامل في النهاية.
4- مشاكل القلب:
ويزيد خطر الإصابة بمشكلات صمام القلب لدى بعض الأشخاص المصابين بمتلازمة ستيكلر.
5- مشكلات الأسنان:
ويمكن لبعض الأشخاص المصابين بـ متلازمة ستكلر، ان يعانون من صغر فك أسنانهم بشكل غير طبيعي، لذا غالبًا لا توجد مساحة كافية لاستكمال أسنان البالغين. قد تكون هناك ضرورة استخدام دعامات، أو في بعض الأحيان، إجراء جراحات الفم، الأسنان.
طرق تشخيص متلازمة ستكلر
بالرغم من أن متلازمة ستيكلر يمكن تشخيصها أحيانًا بناءً على التاريخ الطبي وفحص الطفل البدني، يلزم إجراء فحوصات إضافية لتحديد درجة الخطورة للأعراض، و للمساعدة في اتخاذ قرارات العلاج المباشر، وقد يتضمن هذا:
1- اختبارات التصوير:
و يمكن للأشعة السينية أن تكشف الحالات الشاذة أو التلف في المفاصل أو العمود الفقري.
2- فحوصات العين:
و يمكن أن تساعد هذه الفحوصات الطبيب على اكتشاف المشكلات في المادة الهلامية (الجسم الزجاجي) التي تملأ العين أو بطانة العين (شبكية العين)، والتي تكون ذات أهمية للغاية للرؤية، كما يمكن أن تتحقق فحوصات العين من إعتام عدسة العين أو المياه الزرقاء.
3- فحص السمع:
و تقيس هذه الفحوصات القدرة على اكتشاف طبقات الصوت المختلفة ومستوياته، وتتوفر الفحوصات الوراثية للمساعدة في تشخيص بعض الحالات، ويمكن الاعتماد على الفحص الوراثي للمساعدة في تحديد مخاطر نقل الجينات إلى الأبناء عندما لا يكون النمط الوراثي واضحًا في تاريخ الأسرة، حيث ينبغي توفير الاستشارات الوراثية للأفراد المصابين.
طرق علاج متلازمة ستكلر
ولا يوجد علاج لـ متلازمة ستكلر، حيث يتم التعامل مع العلاج مع علامات الاضطراب وأعراضه، وتشمل:
1- علاج التخاطب:
ويحتاج الطفل المصاب بـ متلازمة ستكلر إلى علاج التخاطب إذا أثّر فقدان السمع على قدرته في تعلم كيفية نطق بعض الحروف، أو الأصوات.
2- العلاج الطبيعي:
وفي بعض الحالات، قد يساعد العلاج الطبيعي في مشاكل التنقل المرتبطة بألم وتيبس المفاصل، وقد تساعد المعدات مثل دعامات التقوس أيضًا.
3- سماعات الأذن:
وإذا كان يعاني الطفل المصاب بـ متلازمة ستكلر من مشاكل في السمع، فقد تجد أن جودة حياته تتحسن بارتداء سماعة أذن.
4- التعليم الخاص:
وتتسبب مشاكل السمع أو الرؤية في مواجهة صعوبة في التعلم بالمدرسة لدى الأطفال المصابين بـ متلازمة ستكلر، لذلك قد تساعدك خدمات التعليم الخاص على تطوير حالة الطفل.
5- جراحة الرغامى:
قد يحتاج الأطفال حديثو الولادة المصابون بـ متلازمة ستكلر، والذين يعانون من الفكين الصغيرين جدًا وألسنة منزاحة إلى جراحة فغر الرغامى لإنشاء ثقب في الحلق حتى يستطيعوا التنفس، ويتم عكس العملية بمجرد أن ينمو الطفل بدرجة كافية ولا يحتاج إلى المجرى الهوائي.
6- جراحة الفك:
ويستطيع الجراحون تطويل الفك السفلي لأطفال متلازمة ستكلر، وذلك عن إعادة هيكلة عظمة الفك وزرع جهاز لتمديد عظمة الفك تدريجيًا حتى تشفى.
7- إصلاح الحنك المشقوق:
يخضع الأطفال المولودون بمتلازمة ستكلر، إلى حدوث ثقب في سقف الحلق (الحنك المشقوق) إلى جراحة تمديد نسيج من سقف الحلق لتغطية الحنك المشقوق.
8- أنابيب الأذن:
يمكن أن يساعد الوضع الجراحي لأطفال متلازمة ستكلر، عبر وضع أنبوب بلاستيكي قصير في طبلة الأذن على السمع بشكل افضل، وهي من أكثر المشاكل الشائعة في الأطفال الذين يعانون متلازمة ستكلر بشكل خاص.
9- جراحات العين:
قد تكون العمليات الجراحية لإزالة إعتام عدسة العين، أو إجراءات إعادة تثبيت بطانة الجزء الخلفي من العين (شبكية العين) ضرورية للحفاظ على البصر لدى الأطفال المصابين بـ متلازمة ستكلر.
10 استبدال المفصل:
قد يستلزم الالتهاب المبكر، وخصوصًا في الفخذين والركبتين، إجراء العمليات الجراحية لاستبدال المفصل في سن أصغر مما هو معتاد للأطفال الذين ولدوا بـ متلازمة ستكلر.
11- العمليات الجراحية للأكتاف وفقرات الظهر:
قد يحتاج أطفال متلازمة ستكلر الذين يعانون وجود منحنيات غير طبيعية في عمودهم الفقري، مثل ما يمكن مشاهدته في جنف العمود الفقري والمصابين بالتحدب، إلى إجراء عملية جراحية تصحيحية، يمكن علاج المنحنيات الأخف بواسطة دعامة.
