تحليل هام .. اختبار لتجنب إنجاب طفل من متلازمة داون

قد ترزق بطفل مصاب بمتلازمة داون دون أن تعرف السبب أو طرق تجنب إنجاب طفل سليم من متلازمة الداون فهناك اختبار شائع يمكن أن يساعد في تقليل مخاطر الإصابة بمتلازمة داون وفقال india today

الفحص الجيني

يعد الإختبار الجيني أحد أكثر الطرق فاعلية ليس فقط للتنبؤ بصحة الطفل في المستقبل ، ولكن أيضًا لفهم أسباب العقم والإجهاض والحوادث العامة للاضطرابات الخلقية.

تقلل الاختبارات السابقة للولادة من عبء الأمراض الوراثية والعيوب الخلقية التي تسبب ضعفًا وظيفيًا كبيرًا بعد الولادة.

يمكن للنساء اللواتي خضعن لعدة عمليات إجهاض استخدام الفحص الجيني لمراقبة نمو أطفالهن بشكل منتظم.

الفحص قبل الزواج أو قبل الحمل

تساعد هذه الفحوصات قبل الزواج أو الحمل الزوجين على معرفة ما إذا كان طفلهما معرضًا لخطر الإصابة بأي مرض وراثي أم لا. يمكن استخدامه للتنبؤ بفرصة إصابة الجنين بمرض ، خاصة إذا كان المرض له تاريخ عائلي. في بعض الحالات ، يعد الفحص أيضًا إجراءً وقائيًا.

فحص الناقل للظروف الجينية

فحص الناقل هو مصطلح يستخدم لوصف الاختبار الجيني الذي يتم إجراؤه على فرد ليس لديه أي نمط ظاهري صريح لاضطراب وراثي ولكن قد يكون لديه أليل واحد متغير داخل جين (جينات) مرتبط بالتشخيص. يجب تقديم معلومات حول فحص الناقل لكل امرأة حامل. يجب إجراء فحص واستشارة الناقل بشكل مثالي قبل الحمل لأن هذا يمكّن الأزواج من التعرف على مخاطر الإنجاب والنظر في المجموعة الأكثر اكتمالا من خيارات الإنجاب. إذا تم العثور على شخص ما ليكون ناقلًا لحالة معينة ، فيجب أن يُعرض على الشريك الإنجابي للمريض اختبارًا من أجل تلقي المشورة الوراثية المستنيرة حول النتائج الإنجابية المحتملة. إذا وجد أن كلا الشريكين يحملان حالة وراثية ، فيجب تقديم الاستشارة الوراثية

فحص الطفرة

فإذا كان هناك تاريخ عائلي لها. يمكنه الكشف عن الأمراض التي تسببها الطفرات أو النيوكليوتيدات في الجينات. يصبح فحص الطفرة خيارًا متغيرًا لـ

تسلسل إكسوم

من المقبول على نطاق واسع أن حوالي 85٪ من المتغيرات المعروفة المسببة للأمراض تحدث ضمن 1٪ من الجينوم الذي يحتوي على exons وتقاطعات الوصلات ؛ وبالتالي ، فإن مسح هذا الجزء فقط من الجينوم هو أداة تشخيص سريري فعالة وقوية للمرضى الأفراد. من خلال مسح جميع مناطق ترميز البروتين تقريبًا في الجينوم باستخدام هذا الاختبار الفردي ، فإننا لا نستبدل فقط الحاجة المحتملة لاختبارات تسلسل الجين الواحد المتعددة والمكلفة ، ولكن أيضًا نحسن بشكل كبير احتمالات تحديد متغير عالي الخطورة ، والذي يمكن استخدامه بعد ذلك في توجيه الإدارة السريرية المناسبة. في المتوسط ​​، تم اكتشاف 20000 متغير من الحمض النووي في exons لكل مريض.

هذا الاختبار مخصص للاستخدام جنبًا إلى جنب مع العرض السريري والعلامات الأخرى لتطور المرض لإدارة المرضى الذين يعانون من اضطرابات وراثية نادرة.