الأمراض التنفسية الوراثية نتيجة زواج الأقارب

علامات وأعراض الأمراض التنفسية الوراثية نادرة . وهى تصيب واحدًا من كل أربعين ألاف ولادة .يشترك الكثير منها في هذه العلامات والأعراض التالية التى تفيد في سرعة التشخيص لأن تأخر التشخيص يضر الطفل كثيرًا . تشمل هذه الأعراض ضعف النمو أو زيادة الوزن ، تنفس سريع و / أو مجهد،سعال مزمن أو متكرر ، أزيز صدرى أو أصوات طقطقة أثناء التنفس ، ضيق التنفس أثناء ممارسة الرياضة أو أثناء تناول الطعام خاصة عند الرضع ، التهابات الجهاز التنفسي المتكررة (الالتهاب الرئوي والتهاب الشعب الهوائية)، صعوبة في التنفس عند الولادة، تكرار الاحتجاز فى المستشفيات.

متلازمة كارتاجينر مرض وراثي متنحي ( الجين يحمله الوالدان ولا يظهر عليهما أعراض )،يصيب واحدًا من كل  30000  مولود ، هناك خطر انتقال الجين المعيب من الوالدين الحاملين ، وبالتالي إنجاب طفل مصاب ، هو 25٪ مع كل حمل ، الخطر يتساوى بالنسبة للذكور والإناث.  خطر إنجاب طفل حامل من الوالدين هو 50٪ مع كل حمل، فرصة ولادة الطفل بجينات طبيعية من كلا الوالدين ويكون طبيعياً وراثياً هي 25٪. تكون الأهداب التنفسية فى متلازمة كارتاجينر معيبة. يمنع الخلل الوظيفي الهدبي الأهداب من إزالة المخاط من الرئتين، و الجيوب الأنفية ، والأذنين الوسطى. تتراكم الميكروبات فى المخاط  وتسبب التهابات الجهاز التنفسي المتكررة. تختلف الأعراض بين المصابين ، و تبدأ الأعراض بعد الولادة بفترة قصيرة .

تشمل الأعراض السعال ، والتقيؤ، والاختناق ،  وانخماص الرئة الضائقة التنفسية الوليدية.
غالبًا ما يعاني الأفراد المصابون  بالتهابات مزمنة في الجيوب الأنفية ،والأذن الوسطى ، والرئة بالإضافة إلى السعال المزمن ،والمخاط الزائد،  وفقدان السمع ،يمكن أن تؤدي التهابات الجهاز التنفسي المتكررة إلى تندب وتوسع لا رجعة فيه في القصبات  وتلف شديد في الرئة.  

توجد الأهداب أيضًا في بطينات الدماغ والجهاز التناسلي ، لذا يمكن أن يؤثر الخلل الوظيفي الهدبي أيضًا على أنظمة الجسم الأخرى.  ربما يعانى الذكور المصابون بالعقم لأن حركة الحيوانات المنوية غير طبيعية.  قد يرتبط أيضًا بالعقم والحمل خارج الرحم عند الإناث.50 ٪ من الأفراد المصابين يعانون من وجود الأعضاء الداخلية بما في ذلك القلب والكبد والطحال والأمعاء على الجانب الآخر من الجسم .

التليف الكيسي نادر ،مرض وراثي متنحي ،ويحدث في واحدة من كل 3200 ولادة حية. وهو أقل شيوعًا بين الأمريكيين من أصل أفريقي (1 في 17000) ، والأمريكيين الآسيويين (1 في 31000) ،يصيب ما يقرب من 30000 طفل وبالغ في الولايات المتحدة.يسبب لزوجة المخاط الموجود داخل بطانة المسالك الهوائية في الرئة (القصبات)،و لا يكون رطبًا بشكل طبيعي ، مما يؤدي إلى إفرازات لزجة وسميكة بشكل غير طبيعى .

هذا المخاط السميك اللزج أشبه بالغراء ، و يسد الممرات الهوائية ، ويعزز نمو البكتيريا ، ويؤدي إلى انسداد مزمن في الشعب الهوائية . هذه الإفرازات السميكة تسبب إعاقة قنوات البنكرياس ، مما يمنع إنزيمات الجهاز الهضمي من الوصول إلى الأمعاء. يؤثر التليُّف الكيسي على الخلايا التي تُنتج المخاط والعرق والعصارة الهضمية. وعادةً ما تكون هذه السوائل المفرزة شفافة و غير سميكة، ولكن في الأشخاص المصابين بالتليُّف الكيسي ، يتسبب الجين المعيب في أن تُصبح الإفرازات لزجة وسميكة.وبدلًا من كون الإفرازات مُزْلِقات، فهي تسد الأنابيب والقنوات والممرات، خاصة في الرئتين والبنكرياس.

تختلف مؤشرات وأعراض التليف الكيسي بحسب مدى شدّة المرض. يحتوي عرق الأشخاص المصابين بالتليف الكيسي على مستوى أعلى من الأملاح عن الطبيعي. وعادةً ما يستطيع الآباء أن يتذوقوا طعم الملح عند تقبيل أطفالهم. تشمل الأعراض التنفُّسية سعال مستمر ، بلغم سميك ولزج ، أزيز، عدم تحمُّل ممارسة التمارين الرياضية، الْتهابات الرِّئة المتكررة ، الْتهاب أو انسداد الأنف، ، الْتهاب الجيوب الأنفية المتكرر ، الأعراض الهضمية، رائحة كريهة، 
وبراز دهني،قلة الوزن ،تأخر النمو، انسدادًا في الأمعاء وخاصة في حديثي الولادة.

مضاعفات الجهاز الهضمي قد    تشمل نقص التغذية. قد يسد المخاط السميك الأنابيب التي تحمل إنزيمات الهضم من البنكرياس إلى الأمعاء. دُونَ هذه الإنزيمات، لا يستطيع الجسم امتصاص البروتين، أو الدهون أو الفيتامينات القابلة للذوبان في الدهون، وبذلك لا تحصل على ما يكفي من العناصر المغذية. قد يؤدي هذا إلى تأخر النمو، أو فقدان الوزن أو التهاب البنكرياس.

داء السُّكَّري. ينتج البنكرياس الأنسولين الذي يحتاجه الجسم لاستخدام السكر. يزيد التليُّف الكيسي من خطورة الإصابة بالسكري. حوالي 20% من المراهقين و40% من البالغين المصابين بالتليف الكيسي يصابون بالسكري.

أمراض الكبد. الأنبوب الذي يحمل الصفراء من الكبد والمرارة إلى الأمعاء الدقيقة قد يصبح مسدودًا أو ملتهبًا. يمكن أن يؤدي ذلك إلى مشكلات في الكبد، مثل اليرقان ومرض الكبد الدهني وتشمع الكبد - وأحيانًا حصوات المرارة.

انسداد الأمعاء. قد يحدث انسداد الأمعاء في الأشخاص المصابين بالتليف الكيسي في جميع الأعمار. وقد يحدث أيضًا الانغلاف وهو حالة تنزلق فيها قطعة من الأمعاء داخل جزء مجاور من الأمعاء مثل التليسكوب القابل للطي.
متلازمة انسداد الأمعاء القاصي هي انسداد جزئي أو كلي حيث تلتقي الأمعاء الدقيقة بالأمعاء الغليظة. تتطلب متلازمة انسداد الأمعاء القاصي علاجًا فوريًّا.