EN 
نشرت وزارة الصحة والسكان حصاد المبادرة الرئاسية للكشف المبكر عن الأمراض الوراثية لحديثي الولادة.
والتي جاء تسلسلها كالتالي :-
• انطلقت المبادرة في 13 يوليو 2021.
• تهدف إلى الكشف المبكر عن الأمراض الوراثية للأطفال حديثي الولادة منذ اليوم الأول لولادتهم، وتقديم العلاج بالمجان للاطفال المُصابين.
• يتم الكشف من خلال المبادرة على 19 مرض وراثي، وهم (قصور الغدة الدرقية الخلقي، تضخم الغدة الكظرية الخلقي، أنيميا الفول، التليف الكيسي، فرط شحميات الدم الوراثي، الفينيل كيتونوريا، نقص رباعي هيدروبيترين، حموضة الدم العضوية، ارتفاع حمض أيزوفاليريك بالدم، ارتفاع الحمض البروبيوني/الميثيل مالوني بالدم، مرض البول القيقبي، ارتفاع التيروزين في الدم – النوع الأول، ارتفاع الجالاكتوز في الدم، ارتفاع هوموسيستين بالبول، ارتفاع الأرجينين بالدم، ارتفاع السيترولين بالدم، نقص الأورنيثين ناقل الكربامويل، أكسدة الأحماض الدهنية، نقص إنزيم البيوتينيداز).
• يتم الكشف على الأطفال من خلال سحب عينة دم من كعب الطفل، ويتم تحليلها من خلال معمل مجهز بأحدث الأجهزة العالمية في مجال الكشف عن الأمراض الوراثية، بالمركز المصري للتحكم والسيطرة على الأمراض ""Egyptian CDC.
• يتم صرف العلاج اللازم مجاناً للطفل المصاب، وفقاً للبروتوكولات المقررة من اللجنة العلمية للمبادرة والتي تضم استشاريين من أساتذة الجامعات المصرية بمختلف التخصصات.
• تم تخصيص وتجهيز 7 مراكز لعلاج الأمراض الوراثية وجارِ التوسع تباعًا في تلك المراكز لتشمل جميع محافظات الجمهورية، فضلاً عن تخصيص 18 عيادة للإرشاد الوراثي بالمحافظات لاستقبال الأطفال المصابين بالأمراض الوراثية وتقديم العلاج لهم.
• يتم صرف الألبان والمواد الغذائية الخاصة بالأمراض الوراثية للأطفال من خلال المراكز والعيادات الموزعة بمحافظات الجمهورية، فضلاً عن تقديم الدعم والمشورة لأولياء الأمور للحد من احتمالات إنجاب أطفال مصابين بالأمراض الوراثية.
