EN 
يعد مرض ضمور العضلات الشوكي (SMA) مرض وراثي، يدمر بشكل تدريجي الخلايا العصبية الحركية في جذع الدماغ والحبل الشوكي التي تتحكم في نشاط العضلات الهيكلية الأساسية، مثل: "التحدث، المشي ،التنفس، البلع"، مما يؤدي إلى ضعف العضلات وضمورها.
ضمور العضلات وأول دواء بالسوق المصري
انطلاقا من التكليفات الرئاسية بالأولوية الاستراتيجية لتوفير الدواء بالسوق المصري، وحرص الدولة على تلبية الاحتياجات الدوائية للمواطن المصري، ومتابعة هيئة الدواء المصرية معاناة العديد من أبناء الوطن مصابي ضمور العضلات، كذلك رصد منظومة الشكاوى الحكومية لاستغاثات مرضى ضمور العضلات، دفع كل هذا هيئة الدواء إلى العمل بأقصى طاقة ممكنة من أجل تخفيف الألم، وتوفير الدواء المعالج لمرض ضمور العضلات في سوق الدواء المصري.
وأعلنت هيئة الدواء المصرية، عن تسجيل أول دواء يتم تداوله بسوق الدواء المصري يستخدم في علاج ضمور العضلات، وتؤكد هيئة الدواء المصرية أن هذا الإجراء سوف يساهم في تقليل معاناة المرضى، كذلك القضاء على ظاهرة تهريب الأدوية، وانتشار التداول من خلال السوق السوداء، وتقليل نفقات الإنفاق.
هاشتاج “أنقذوا رشيد”
جاء ذلك بعد فترة من انتشار هاشتاج "أنقذوا رشيد" على نطاق واسع عبر مواقع التواصل الاجتماعي، للتبرع لطفل عمره عام ونصف على مشارف الموت بسبب معاناته من مرض جيني نادر يعرف باسم "ضمور العضلات الشوكي".
وأعلنت أسرة الطفل أنه لإنقاذ حياته يحتاج حقنة Zolgensma تكلفتها نحو 35 مليون جنيه مصري تُمنح مرة في العمر للصغير قبل إتمام عامه الثاني وتتضمن الجين المفقود منه.
مجموعة من الاضطرابات الوراثية
ويعد مرض الضمور العضلي النخاعي مجموعة من الاضطرابات الوراثية التي لا يستطيع فيها الشخص التحكم في حركة عضلاته؛ بسبب فقدان الخلايا العصبية في النخاع الشوكي وجذع الدماغ، فإنها حالة عصبية ونوع من أمراض الخلايا العصبية الحركية.
يسبب هزال العضلات وضعفها
مرض ضمور العضلات الشوكي يسبب هزال العضلات وضعفها، إذ يكون من الصعب على الشخص المصاب بالضمور العضلي الشوكي الوقوف والمشي والتحكم في حركات رأسه، وحتى في بعض الحالات التنفس والبلع.
وهناك عدة أشكال رئيسية من ضمور العضلات الشوكي عند الأطفال والتي يمكن أن تؤثر على العضلات بدرجات متفاوتة في بعض الحالات يكون الضمور سبب رئيسي في مشكلات العضلات التي تظهر في مرحلة الطفولة وأحيانًا لا تظهر حتى سن البلوغ.
أعراض ضمور العضلات عند الأطفال
بدايات أعراض ضمور العضلات الشوكي عند الأطفال، يتبع العديد من الأطفال المصابين بالضمور العضلي نمطًا طبيعيًا من التطور خلال السنوات القليلة الأولى من حياتهم، لكن مع مرور الوقت يصابون بمشاكل في الحركة، قد يبدأ الطفل الذي لديه تعثر وتمايل، كما يواجه صعوبة في صعود السلم، والمشي يكون على أطراف الأصابع دون اصطدام الكعب بالأرض، وقد يبدأ الطفل في محاولة النهوض من وضعية الجلوس ولا يستطيع ذلك أو يواجه صعوبة في دفع الأشياء، مثل لعبة أو تحريك دراجة.
كيفية تشخيصه عند الأطفال
ويتم تشخيص ضمور العضلات الشوكي عند الأطفال، عند الاشتباه في إصابة الطفل بالضمور العضلي لأول مرة سيقوم الطبيب بإجراء فحص جسدي، ويأخذ تاريخ العائلة ويسأل عن أي مشاكل خاصة تلك التي تؤثر على العضلات و التي قد يعاني منها الطفل.
بالإضافة إلى ذلك يجري الطبيب فحوصات لمعرفة نوع MD المتضمن واستبعاد الأمراض الأخرى التي قد تسبب المشكلة، وقد يشمل ذلك فحص الدم لقياس مستويات "كيناز الكرياتين" في الدم، وهو إنزيم يتم إطلاقه في مجرى الدم عندما تتفكك ألياف العضلات وتشير المستويات العالية إلى أن شيئًا ما يتسبب في تلف العضلات.
تأثير أنواع الضمور العضلي على العضلات
وتؤثر الأنواع المختلفة من الضمور العضلي على مجموعات مختلفة من العضلات وتسبب درجات مختلفة من ضعفها ومن بينها الضمور العضلي الدوشيني وهو الشكل الأكثر شيوعًا وتدريجيًا يجعل عضلات الجسم تضعف أما ضمور "بيكر العضلي" فيسبب أعراضًا أقل حدة من مرض دوشين إم دي.
