EN 
قد تكون الأمراض الوراثية هي الناتجة عن جينات الجسم ، وقد وصفها الأطباء بأنها مخطط الجسم وحدته الأساسية الجسدية والوظيفية للوراثة ، ولا يتوقف الكثير من الناس عن التفكير في الانحرافات الجينية أو الاضطرابات التي قد تؤثر على صحتهم.
لا تدرك النساء ، على وجه الخصوص ، مدى تأثير جيناتهن على صحتهن ، وكيف يمكن الوقاية من بعض الأمراض الوراثية لضمان نسل سليم.
بعض الحالات الصحية تكون النساء أكثر عرضة لها من خلال علم الوراثة ، والاختبارات المتاحة للكشف عنها وهي :
1. اختلال الصبغيات الصبغية عند أطفال الأمهات الحوامل: حالة تحتوي فيها الخلية على عدد غير صحيح من الكروموسومات إذا كان هناك خطأ في عمليات الإخصاب الطبيعية ، يمكن أن تكون هناك تغييرات في عدد أو هياكل الكروموسومات التي يمكن أن تؤدي إلى ذرية مع عيوب خلقية بسبب التركيب غير الطبيعي أو العدد.
ويعد أكثر أنواع العيوب شيوعًا هو كروموسوم 21 إضافي، يسمى تثلث الصبغي 21 أو متلازمة داون، ويتوفر الفحص الجيني والاختبارات التشخيصية مع تقديم المشورة قبل الاختبار، وبعده والتي يمكن أن تحدد هذه التغييرات في حالة الجنين.
وتشمل هذه الاختبارات فحوصات محددة غير جراحية مثل NIPT والأنماط النووية الأبوية والاختبارات التشخيصية الغازية ، مثل بزل السلى وأخذ عينات من الزغابات المشيمية لتحديد التركيب الجيني للطفل.
2. الاضطرابات الموروثة المرتبطة بالكروموسوم X : بعض الاضطرابات مرتبطة بالكروموسوم X ، مما يعني أن الأنثى التي لديها كروموسومات 2X ستكون حاملة ، ولكن إذا نقلت هذا إلى نسلها الذكر ، فسوف تتأثر لأن الذكور يرثون فقط كروموسوم X واحدًا من أجسامهم. الأم ، والآخر هو كروموسوم Y الموروث من الأب. يمكن أن يساعد اكتشاف حالة الناقل قبل الحمل في التخطيط للاستشارة الوراثية. يتوفر الاختبار للعديد من الاضطرابات مثل هشاشة "X" ، والهيموفيليا ، وضمور العضلات دوشين ، إلخ.
3. فحص الاضطرابات الدموية: يجب فحص الأزواج إذا كانوا حاملين لاضطرابات الدم الشائعة مثل الثلاسيميا ومرض فقر الدم المنجلي. يزيد القرابة من خطر الإصابة بأي اضطراب وراثي متنحي بحوالي 25 في المائة.
ويمكن أن يساعد اختبار فحص الحامل في منع انتقال كل من الحالات المرتبطة بـ X والحالات المرضية مثل الثلاسيميا وفقر الدم المنجلي. كما أنه يساعد الأزواج على فهم مستقبلهم والتخطيط له بشكل أفضل. هذا فحص اختبار شامل ، مع القدرة على اكتشاف الطفرات المسببة للمرض في أكثر من 2000 جين.
4. فقدان الحمل المتكرر: يُعرَّف فقدان الحمل المتكرر ثلاث مرات أو أكثر قبل 20 أسبوعًا من آخر دورة شهرية على أنها فقدان الحمل المتكرر أو RPL.
وتظهر الدراسات الوبائية أن 1 في المائة إلى 2 في المائة من النساء الحوامل يعانين من RPL. تمثل الأسباب الجينية لفقد الحمل المتكرر حوالي 2-5 في المائة. تؤدي التشوهات الكروموسومية أو الجينية إلى معظم حالات فقدان الحمل. قد يأتي الشذوذ من الجنين أو البويضة أو الحيوانات المنوية المبكرة.
وهناك اختبارات جينية يمكن أن تساعد في اكتشاف ما إذا كان فقدان الحمل ناتجًا عن عدد غير طبيعي من الكروموسومات ، وتوفر رؤى لتخطيط ودعم الحمل الناجح في المستقبل.
5. فشل الزرع أثناء التلقيح الاصطناعي: واحد من كل اثنين من أجنة البشر قبل الزرع - أطفال الأنابيب غير طبيعي كروموسومي. يؤدي ذلك إلى غرسها في جدار الرحم أو عدم بقائها هناك لفترة كافية لحمل ناجح. هذا يؤدي إلى الإجهاض وفشل عمليات التلقيح الصناعي. إذا كان هناك تاريخ عائلي لاضطراب وراثي ، فيمكن اختبار الجنين المخصب باستخدام الاختبار الجيني قبل الزرع. إذا تم استخدام المتبرع ، فيمكن اختبار الحيوان المنوي أو البويضة.
6. وراثي الثدي والمبيض سرطان : في النساء، ما يقرب من 15 في المائة من جميع سرطانات المبيض و 7 في المائة من جميع سرطانات الثدي والتي تسببها طفرات في الجينات BRCA1 و BRCA2. في الوقت الحاضر ، لدينا اختبارات تنبؤية مثل اختبارات الجينات BRCA1 و BRCA2 لهذا الغرض. الممثل أنجلينا جولي لديها تاريخ من سرطان الثدي والمبيض.
ولذلك ، طلبت إجراء اختبار وراثي وعندما كان من الواضح أنها معرضة للإصابة ، أجرت العمليات الجراحية المطلوبة. لا يمكن للاكتشاف المبكر أن ينقذ الحياة فحسب ، بل يقلل أيضًا من العبء المالي للعلاج المتقدم.
