EN 
يحتفي العالم اليوم في الـ 28 من فبراير، باليوم العالمي للأمراض النادرة، ويعد مرض الضمور العضلي الدوشيني هو مرض حاد ومتطور يؤدي إلى هزال العضلات ويؤدي إلى صعوبات في الحركة وفي النهاية الحاجة إلى الوفاة المبكرة.
وينتج هذا المرض عن طفرات في ضمور العضلات - دوشن(ترميز الديستروفين) الذي يلغي إنتاج الديستروفين في العضلات.
تعتبر العضلات التي لا تحتوي على ديستروفين أكثر حساسية للضرر ، مما يؤدي إلى فقدان الأنسجة العضلية ووظائفها بشكل تدريجي ، بالإضافة إلى اعتلال عضلة القلب.
الضمور العضلي الدوشيني (DMD) هو اضطراب وراثي يتسم بتدهور وضعف العضلات التدريجي بسبب التغيرات في بروتين يسمى ديستروفين dystrophin الذي يساعد في الحفاظ على خلايا العضلات سليمة.
ويعد DMD هو واحد من أربعة حالات معروفة باسم اعتلال ضمور الأنف، الأمراض الثلاثة الأخرى التي تنتمي إلى هذه المجموعة هي ضمور بيكر العضلي (BMD ، شكل خفيف من DMD) ؛ عرض سريري وسيط بين DMD و BMD ؛ واعتلال عضلة القلب التوسعي المرتبط بـ DMD (أمراض القلب) مع وجود القليل من أمراض الهيكل العظمي السريرية .
ما هي أعراض مرض الضمور العضلي الدوشيني؟
ضعف العضلات هو العرض الرئيسي لمرض الضمور العضلي الدوشيني، ويمكن أن يبدأ مبكرًا في سن الثانية أو الثالثة ، ويؤثر أولاً على العضلات القريبة (تلك القريبة من قلب الجسم) ثم يؤثر لاحقًا على عضلات الأطراف البعيدة (تلك القريبة من الأطراف).،عادة ، تتأثر العضلات الخارجية السفلية قبل العضلات الخارجية العلوية.
قد يواجه الطفل المصاب صعوبة في القفز والجري والمشي، تشمل الأعراض الأخرى تضخم العجول ، والمشي المتمايل ، والقعس القطني (منحنى داخلي في العمود الفقري) ، يتأثر القلب وعضلات الجهاز التنفسي أيضًا.
يؤدي الضعف التدريجي والجنف إلى ضعف وظائف الرئة ، مما قد يؤدي في النهاية إلى فشل تنفسي حاد.
