EN
- "متلازمة داون" هو اضطراب وراثي يحدث عندما يؤدي انقسام الخلية غير الطبيعي
- 10 علامات تدل على إصابة الطفل بمتلازمة داون.. أبرزها مرونة العضلات
- 9 مضاعفات خطيرة تصيب الأطفال مع متلازمة داون مع التقدم في العمر
- التدخل المبكر عند الأطفال الرضع المصابين بمتلازمة داون يمكن أن يحدث فرق كبير
تُعد "متلازمة داون" اضطراباً وراثياً يحدث عندما يؤدي انقسام الخلية غير الطبيعي إلى نسخة خلية أخرى إضافية كاملة أو جزئية من الكروموسوم 21، وهذه المادة الوراثية الإضافية تتسبب في تغيرات النمو، والسمات الفيزيائية لمتلازمة داون.
وتختلف متلازمة داون في شدتها بين الأفراد، مما يتسبب في إعاقة ذهنية مدى الحياة والتأخر في النمو، وهو أكثر الاضطرابات الوراثية الصبغية شيوعًا وسببًا في إعاقات التعلم عند الأطفال، وكما يتسبب أيضًا في حدوث تشوهات طبية أخرى، بما في ذلك أمراض القلب والأمعاء المعدية.
والفهم الأفضل لمتلازمة داون، والتدخلات المبكرة يمكن أن تزيد بشكل كبير من جودة الحياة للأطفال، والبالغين الذين يعانون من هذا الاضطراب ويساعدهم على العيش حياة مُرضية، وفقاً لما تناوله موقع "مايو كلينك" الطبي.
وكل شخص مصاب بمتلازمة داون سوف يعاني من المشاكل الفكرية، والتنموية قد تكون خفيفة أو معتدلة أو شديدة، وبعض الناس يتمتعون بصحة جيدة في حين أن الآخرين لديهم مشاكل صحية كبيرة مثل عيوب القلب الخطيرة.
أما الأطفال والبالغين الذين يعانون من متلازمة داون لديهم ميزات مميزة للوجه، وعلى الرغم من أن جميع الأشخاص المصابين بمتلازمة داون لا يمتلكون نفس الميزات، إلا أن هناك بعض الميزات الأكثر شيوعًا تشمل:
1- رأس صغير
2- رقبة قصيرة
3- بروز اللسان
4- أغطية عيون مائلة لأعلى (شقوق الجفن)
5- آذان صغيرة
6- عضلات فقيرة
7- يد واسعة وقصيرة مع تجعد واحد في راحة اليد
8- أصابع قصيرة نسبيا والأيدي والأقدام الصغيرة
9- مرونة مفرطة
10- بقع بيضاء صغيرة على الجزء الملون (القزحية) من العين تسمى بقع Brush Field
وقد يكون الأطفال الذين يعانون من متلازمة داون لديهم جسد متوسط الحجم ، لكنهم عادةً ما ينمون ببطء ويبقون أقصر من غيرهم من الأطفال في نفس العمر.
ويعاني معظم الأطفال المصابين بمتلازمة داون من ضعف إدراكي معتدل الى متوسط،و تأخر اللغة، وتتأثر كل من الذاكرة القصيرة والطويلة الأجل، حيث أن الأطفال الذين يعانون من متلازمة داون عادة ما يتم تشخيصهم قبل أو عند الولادة، ومع ذلك ، إذا كان لديك أي أسئلة بخصوص الحمل أو نمو طفلك وتطوره ، تحدث مع طبيبك.
وتحتوي الخلايا البشرية عادة على 23 زوجا من الكروموسومات، ونحصل على بعض الكروموسومات من الأب، والآخر من والدتك، وتنتج متلازمة داون عند حدوث انقسام خلوي غير طبيعي في الكروموسوم 21، حيث تؤدي هذه التشوهات في الانقسام الخلوي إلى كروموسوم جزئي جزئي أو كامل 21، وهذه المادة الوراثية الإضافية مسؤولة عن السمات المميزة والمشاكل التنموية لمتلازمة داون، وأي واحد من الثلاثة إذا بها اختلافات جينية يمكن أن يسبب متلازمة داون:
التثلث الصبغي 21:
حوالي 95٪ من المصابين بمتلازمة داون تنتج عن التثلث الصبغي 21، حيث أن الشخص لديه ثلاث نسخ من الكروموسوم 21 ، بدلا من النسختين المعتادين ، في كل الخلايا، ويحدث هذا بسبب انقسام الخلية غير الطبيعي أثناء نمو الخلية المنوية أو في خلية البويضة.
متلازمة داون الفسيفساء:
وفي هذا الشكل النادر من متلازمة داون، يكون لدى الشخص بعض الخلايا فقط مع نسخة إضافية من الكروموسوم 21، وتنتج هذه الفسيفساء من الخلايا الطبيعية، والشاذة عن انقسام الخلية غير الطبيعي بعد الإخصاب.
نقل متلازمة داون:
و يمكن أن تحدث متلازمة داون أيضًا عندما يصبح جزء من الكروموسوم 21 مرتبطًا (مترجَفًا) على كروموسوم آخر، قبل أو عند الحمل، وهؤلاء الأطفال لديهم النسختين المعتادين من الكروموسوم 21، ولكن لديهم أيضا مواد وراثية إضافية من الكروموسوم 21 مرتبطة بكروموسوم آخر، إلا انه لا توجد عوامل سلوكية أو بيئية معروفة تسبب متلازمة داون، وفي معظم الأحيان ، لا تعد متلازمة داون موروثة، وينجم عن خطأ في انقسام الخلايا أثناء التطور المبكر للجنين.
ويمكن أن تنتقل متلازمة داون من الوالد إلى الطفل، ومع ذلك ، فإن حوالي 3 إلى 4% فقط من الأطفال المصابين بمتلازمة داون لديهم إزاحة، ورثوها من أحد الوالدين، وعندما تكون المورثات المتوازنة موروثة، فإن الأم أو الأب لديه بعض المواد الجينية المعاد ترتيبها من الكروموسوم 21 على كروموسوم آخر، ولكن لا توجد مادة جينية إضافية، هذا يعني أنه لا يوجد لديه علامات أو أعراض متلازمة داون، ولكن يمكنه نقل إزاحة غير متوازنة للأطفال، مما يتسبب في متلازمة داون عند الأطفال.
بعض الآباء لديهم خطر أكبر من وجود طفل مع متلازمة داون، وتشمل عوامل الخطر ما يلي:
تقدم سن الأم:
و تزيد فرص المرأة في ولادة طفل مصاب بمتلازمة داون مع تقدم في العمر، و لأن البيضة الأكبر سنا لديها خطر أكبر من الانقسام الكروموسومي غير المناسب، حيث يزيد خطر إصابة طفل مصاب بمتلازمة داون بعد 35 سنة من العمر. ومع ذلك ، فإن معظم الأطفال المصابين بمتلازمة داون يولدون لنساء دون سن الخامسة والثلاثين .
كونها ناقلة للارتحال الوراثي لمتلازمة داون:
يمكن للرجال والنساء على حد سواء نقل الارتباط الوراثي لمتلازمة داون إلى أطفالهم.
ولادة لطفل واحد مع متلازمة داون:
الآباء والأمهات الذين لديهم طفل واحد مع متلازمة داون والآباء والأمهات الذين لديهم نقل أنفسهم هم في خطر متزايد من وجود طفل آخر مع متلازمة داون، يمكن للمستشار الوراثي مساعدة الآباء على تقييم خطر إنجاب طفل ثانٍ مصاب بمتلازمة داون.
ويمكن أن يعاني الأشخاص الذين يعانون من متلازمة داون من مجموعة متنوعة من المضاعفات، حيث يصبح بعضها أكثر بروزًا مع تقدمهم في السن، هذه المضاعفات يمكن أن تشمل:
1- عيوب القلب:
حوالي نصف الأطفال المصابين بمتلازمة داون يولدون بنوع من عيوب القلب الخلقية، وقد تكون مشاكل القلب هذه مهددة للحياة، وقد تتطلب جراحة في مرحلة الطفولة المبكرة.
2- عيوب الجهاز الهضمي (GI):
وتحدث تشوهات الجهاز الهضمي عند بعض الأطفال المصابين بمتلازمة داون، وقد تشمل تشوهات في الأمعاء والمريء والقصبة الهوائية والشرج، وقد يزداد خطر حدوث مشاكل في الجهاز الهضمي ، مثل انسداد الجهاز الهضمي ، وحرقة المعدة (الارتجاع المعدي المريئي) أو مرض الاضطرابات الهضمية.
3- اضطرابات المناعة:
بسبب التشوهات في نظام المناعة لديهم ، فإن الأشخاص الذين يعانون من متلازمة داون هم أكثر عرضة للإصابة باضطرابات المناعة الذاتية ، وبعض أشكال السرطان ، والأمراض المعدية ، مثل الالتهاب الرئوي.
4- توقف التنفس أثناء النوم:
بسبب الأنسجة الرخوة، والتغييرات الهيكلية التي تؤدي إلى انسداد مجاري التنفس، يكون الأطفال والبالغين الذين يعانون من متلازمة داون أكثر عرضة لخطر انقطاع التنفس أثناء النوم.
5- بدانة:
الأشخاص الذين يعانون من متلازمة داون لديهم ميل أكبر للبدانة بالمقارنة مع عامة السكان.
6- مشاكل العمود الفقري:
قد يعاني بعض الأشخاص المصابين بمتلازمة داون من اختلال في أعلى فقرتين في الرقبة (عدم الاستقرار غير الطرفي)، هذه الحالة تضعهم في خطر إصابة خطيرة في النخاع الشوكي من فرط في الرقبة.
7- سرطان الدم:
الأطفال الصغار الذين يعانون من متلازمة داون لديهم خطر متزايد لسرطان الدم.
8- مرض عقلي:
يعاني الأشخاص المصابون بمتلازمة داون من خطر متزايد للإصابة بالخرف، وقد تبدأ الأعراض في حوالي سن الخمسين، وإن وجود متلازمة داون يزيد أيضًا من خطر الإصابة بمرض الزهايمر.
9- مشاكل أخرى:
قد ترتبط متلازمة داون أيضًا بظروف صحية أخرى ، بما في ذلك مشاكل الغدد الصماء ومشاكل الأسنان والنوبات المرضية والتهابات الأذن ومشاكل في السمع والبصر.
بالنسبة للأشخاص الذين يعانون من متلازمة داون ، يمكن أن يساعد الحصول على الرعاية الطبية الروتينية ومعالجة المشكلات عند الحاجة ، في الحفاظ على نمط حياة صحي.
ازدادت مدة الحياة وبشكل كبير للأشخاص الذين يعانون من متلازمة داون، حيث يمكن لشخص يعاني من متلازمة داون أن يتوقع أن يعيش أكثر من 60 عامًا، اعتمادًا على شدة المشاكل الصحية.
ولا توجد وسيلة لمنع متلازمة داون، وإذا كنت معرضًا لخطر كبير بوجود طفل يعاني من متلازمة داون أو لديك بالفعل طفل واحد مصاب بمتلازمة داون ، فقد ترغب في استشارة مستشار جيني قبل أن تصبحي حاملًا، ويمكن للمستشار الوراثي مساعدتك على فهم فرصك في إنجاب طفل مصاب بمتلازمة داون، ويمكنه أيضًا شرح الاختبارات السابقة للولادة المتوفرة والمساعدة في شرح مزايا وعيوب الاختبار.
وتوصي الكلية الأمريكية لأطباء التوليد وأمراض النساء بتقديم خيار اختبارات الفحص والفحوصات التشخيصية لمتلازمة داون لجميع النساء الحوامل ، بغض النظر عن العمر، ويمكن ان تشمل الاختبارات الاولية التي تدل على ولادة طفل مصاب بمتلازمة داون، ما يلي:
فحص الدم:
يقيس اختبار الدم هذا مستويات بروتين البلازما المرتبط بالحمل A (PAPP-A) وهرمون الحمل المعروف باسم chonionotropin المشيمي البشري (HCG)، مستويات غير طبيعية من PAPP-A و HCG قد تشير إلى وجود مشكلة مع الطفل.
اختبار الشفافية القفوية:
وخلال هذا الاختبار ، يتم استخدام الموجات فوق الصوتية لقياس منطقة معينة على الجزء الخلفي من عنق طفلك، وهذا هو المعروف باسم اختبار فحص الشفافية nuchal nuchal، وعندما تكون هناك حالات شذوذية ، يميل أكثر سلاسة من المعتاد إلى الجمع في أنسجة الرقبة.
باستخدام عمرك ونتائج فحص الدم والموجات فوق الصوتية، يمكن للطبيب أو المستشار الوراثي تقدير خطر إصابتك بمرض متلازمة داون.
اختبار فحص متكامل:
ويتم اختبار الفحص المدمج في جزأين خلال الثلث الأول والثاني من الحمل، ويتم الجمع بين النتائج لتقدير خطر أن طفلك يعاني من متلازمة داون.
الثلث الأول:
و يتضمن الجزء الأول اختبارًا للدم لقياس PAPP-A وموجات فوق صوتية لقياس الشفافية القفوية.
الفصل الثاني:
تقوم الشاشة الرباعية بقياس مستوى الدم لأربع مواد مرتبطة بالحمل: alpha fetoprotein و estriol و HCG و inhibin A.
اختبارات تشخيصية أثناء الحمل:
إذا كانت نتائج اختبار الفحص إيجابية أو مثيرة للقلق أو كنت معرضًا لخطر كبير بوجود طفل مصاب بمتلازمة داون، فقد تفكر في المزيد من الاختبارات لتأكيد التشخيص،تشمل الاختبارات التشخيصية التي يمكنها تحديد متلازمة داون ما يلي:
أخذ عينات من الزغابات المشيمية (CVS):
و في CVS ، تؤخذ الخلايا من المشيمة وتستخدم تحليل الكروموسومات الجنينية،و يتم إجراء هذا الاختبار عادة في الأشهر الثلاثة الأولى من الحمل ما بين 10 و 13 أسبوعًا. خطر فقدان الحمل (الإجهاض) من CVS منخفض جدا.
فحص السائل الأمنيوسي:
و يتم سحب عينة من السائل الأمنيوسي المحيط بالجنين من خلال إبرة يتم إدخالها في رحم الأم، ثم يتم استخدام هذه العينة تحليل كروموسومات الجنين، وعادةً ما يجري الأطباء هذا الاختبار في الفصل الثاني بعد 15 أسبوعًا من الحمل.
اختبارات تشخيصية للمواليد الجدد:
وبعد الولادة ، يعتمد التشخيص الأولي لمتلازمة داون في الغالب على مظهر الطفل، ولكن الميزات المرتبطة بمتلازمة داون يمكن أن توجد في الأطفال الذين لا يعانون من متلازمة داون ، لذا من المرجح أن يقوم مقدم الرعاية الصحية الخاص بك بإجراء اختبار يسمى النمط النووي الصبغي لتأكيد التشخيص. باستخدام عينة من الدم ، يقوم هذا الاختبار تحليل كروموسومات طفلك. إذا كان هناك كروموسوم 21 إضافي في كل أو بعض الخلايا ، يكون التشخيص هو متلازمة داون.
ويعتبر التدخل المبكر للرضع والأطفال الذين يعانون من متلازمة داون يمكن أن يحدث فرقا كبيرا في تحسين نوعية حياتهم، نظرًا لأن كل طفل مصاب بمتلازمة داون فريد من نوعه، فإن العلاج يعتمد على الاحتياجات الفردية أيضا ، قد تتطلب مراحل مختلفة من الحياة خدمات مختلفة.
