EN 
تكوّن العظم الناقص (OI) ، المعروف باسم مرض هشاشة العظام ، هو مرض وراثي نادر من أمراض النسيج الضام الوراثي يتميز بالعظام الهشة للغاية التي تنكسر (تنكسر) بسهولة ، وغالبًا بدون سبب أو إصابة واضحة. يمكن أن تختلف الأعراض والنتائج الجسدية والشدة المتعلقة بهذا المرض من طفل إلى آخر ، اعتمادًا على نوع المرض. يُعرف باسم مرض هشاشة العظام لأن الهيكل العظمي الهش هو أبرز علامة على المرض.
وفقًا للبحث ، فإن حوالي 25٪ من الأطفال الذين يعانون من هذه الحالة ليس لديهم تاريخ عائلي للإصابة بالمرض. لذلك ، يُعتقد أنه يحدث عندما يعاني الطفل من طفرة جينية عفوية "جديدة" أو "سائدة".
كشف موقع هيلثي عن أسباب العظام
أسباب مرض هشاشة العظام
يحدث مرض هشاشة العظام بسبب الطفرات في جينات COL1A1 أو COL1A2 ، المسؤولة عن حمل التعليمات الخاصة بإنتاج بروتين الكولاجين. الكولاجين هو بروتين رئيسي موجود في العظام والأنسجة الضامة ، بما في ذلك الجلد والأوتار والصلبة. الكولاجين مسؤول أيضًا عن توفير القوة للعظام .
عندما تحدث طفرة في COL1A1 أو COL1A2 ، قد يكون الكولاجين الناتج معيبًا أو غير كافٍ، وبالتالي ، إذا كان الكولاجين الناتج معيبًا ، فلن تتمتع العظام بالقوة الكافية ويمكن أن تصبح عرضة للكسر بسهولة.
يمكن أن تكون الاضطرابات الجينية ، مثل مرض هشاشة العظام ، وراثية وتنتقل من جيل إلى آخر. هذا يعني أن الطفل قد يكون معرضًا لخطر كبير لتطور الحالة حتى لو كان أحد الوالدين مصابًا بالمرض. ومع ذلك ، في العديد من الحالات ، قد لا يكون لدى الطفل تاريخ عائلي لتكوين العظم الناقص
